地中海貧血怎么辦泰國第三代試管避免子代遺傳!
“地中海貧血”(簡稱“地貧”)是一種遺傳性溶血性貧血疾病,曾因高發于地中海沿岸和東南亞國家而得名。地貧分為α型和β型,根據病情的輕重,又分為靜止型、輕型、中間型和重型。
其中靜止型和輕型一般沒有癥狀,中間型和重型均有貧血癥狀,會產生地中海貧血特殊面容:鼻梁骨塌陷、眼距增寬、肝脾腫大、發育不良等,癥狀會隨年齡的增長而愈發明顯,嚴重者如果不做治療會影響生長發育甚至死亡。
地中海貧血患者每個月需輸血,除鐵。小孩子基本上都是在15天到一個月左右都要輸血一次,像年齡比較大的,每個月的經濟負擔都是起碼七、八千元,壓力是相對比較大的。
因此地中海貧血病患兒又被稱為“千萬寶貝”,因為治療風險以及可高達每人1000萬的醫療費用,患兒家庭往往背負著巨大的精神創傷與經濟壓力,是一種幾乎看得見悲慘結局的疾病。
據世界衛生組織2011年的報告估計,全世界近5%的健康人口攜帶有鐮狀細胞病或地中海貧血的基因。目前中國廣東、廣西、海南、云南、福建等地已成為高發區,并不斷呈現向北方擴散趨勢。
隨著人口流動加速,近30年來,地中海貧血這一地域性遺傳疾病正在逐步向我國內地及北方地區蔓延,并呈逐年高發趨勢。近年來,甚至在黑龍江、甘肅等地都出現了新生的地貧患兒。
一般來說,兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,子女將有1/4的機會完全正常、1/2的機會成為輕型貧血患者,1/4的機會成為中型或重型貧血患者。若其后代子女再結合,那么第三代則極其容易生出重型貧血患者。
重型β-地貧的治療有兩種選擇,一是輸血替代治療,即終生輸血和使用去鐵劑,治療費用隨著年齡的增長而成倍增長。 二是移植(造血干細胞移植、骨髓移植、臍帶血移植),這也是目前唯一能夠根治地貧的方法,費用在30萬元-60萬元/例左右,有風險,而且只有少數能配型成功 。
在試管嬰兒普及前,患有地貧的家庭只能在懷孕后7周和孕中期抽羊水和絨毛檢查,如果發現不健康的胚胎馬上引產,有的家庭會在這個過程中經歷多次身體和心靈的傷害。現在醫學技術發達,第三代試管嬰兒技術即胚胎遺傳學篩查(PGS)和診斷技術(PGD)可以在胚胎植入前進行基因檢測,選擇最優質的健康胚胎移植到女性子宮內,有效預防地貧患兒的出生。
其中PGS是在現有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測,以選擇染色體正常的胚胎進行植入,從而提高輔助生殖的成功率,降低出生缺陷的發生率。
而針對已知明確的染色體異常攜帶者,可通過PGD技術, 對胚胎進行檢測和診斷,移植表型正常的胚胎。此外,PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷,如先天性耳聾、進行性肌營養不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的發生。
小編溫馨提醒
重度地貧兒的出生會給一個家庭帶來經濟、精神上的巨大壓力,建議每一對育齡夫婦都要進行地貧篩查。如本身已是重度地貧患者,建議大家在能力允許的情況下一定要選擇第三代試管技術,以確保寶寶的健康,避免子代的遺傳!