檢查出染色體異常還能要孩子嗎？染色體異常能做試管嬰兒嗎？
我們知道，染色體是存在于人體細胞中的一種遺傳物質(zhì)、基因的載體，染色體異常則屬于一種遺傳疾病，如果懷孕做產(chǎn)檢時檢查出這種情況，大部分醫(yī)生會建議終止妊娠，因為染色體異常有可能會導(dǎo)致胎兒畸形、胎停和流產(chǎn)，即使生出了寶寶，也可能遺傳某些疾病給孩子，所以夫妻備孕一定要做好孕前檢查。那么，檢查出染色體異常還能要孩子嗎？染色體異常能做試管嬰兒嗎？下面南昌市生殖醫(yī)學專家為我們詳細解答。
染色體異常是怎么回事？還能要孩子嗎？
南昌市生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學科李琳主任介紹，胎兒染色體異常在臨床上有時候會碰到，通過孕中期的生化篩查、無創(chuàng)DNA篩查或者羊水穿刺檢查，可以明確診斷做出處理，一般分為染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。
染色體數(shù)目異常最常見的是21三體，還有18三體、13三體等一些特殊情況，原因多半是受精卵形成、染色體在重組排列的過程中發(fā)生異常；染色體結(jié)構(gòu)異常多指染色體移位或者是某一段的缺失、重復(fù)。染色體結(jié)構(gòu)異常沒有特別的影響，但是染色體數(shù)目異常一般會產(chǎn)生嚴重的后果。
那么，染色體異常還能要孩子嗎？
李琳主任表示，染色體方面的疾病一般屬于基因疾病，會有很大的概率生出不健康的寶寶，但不代表不能要孩子！染色體異常的患者一般可能會出現(xiàn)多種問題，可能是智力問題，可能是生育問題，還有可能是代謝方面的疾病，身體可以分為兩組，如果只是其中一組有問題可以通過試管嬰兒合成健康的胚胎，但如果多個染色體有問題則生出來的嬰兒也有問題。
確定染色體異常能不能生育，能不能通過試管嬰兒的方式規(guī)避掉不正常或流產(chǎn)等風險，要一個健康的孩子，達到優(yōu)生的目的，需要結(jié)合具體染色體的檢查結(jié)果去生殖醫(yī)學中心做遺傳咨詢，具體分析如下：
1. 21三體：正常人有46條、23對染色體，有些患者21號染色體多了一條，稱為21三體。很多患者在胚胎分裂階段被淘汰，但有少數(shù)能夠出生并存活，甚至成年，患者成年后面臨結(jié)婚和生育的問題，21三體會導(dǎo)致生理、智力的缺陷或發(fā)育不正常，對于能不能要后代，面臨著法律和倫理方面的挑戰(zhàn)。還有其他類似情況，也需要經(jīng)過倫理委員會等討論最終決定；
2. 染色體平衡易位：自身可能不表現(xiàn)癥狀，生育后代時會出現(xiàn)大概率的流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎等情況，常見的是染色體平衡易位。有一種從理論上來講，每18個胚胎里才會有一個正常胚胎，另一個是平衡易位的攜帶者，理論上來講每18次懷孕有2次能夠到活產(chǎn)。還有一種染色體異常，是每6次懷孕，有一次正常等。
染色體異常能不能做試管嬰兒嗎？
南昌市生殖醫(yī)院李琳主任稱，在備孕的階段如果出現(xiàn)染色體異常，是可以做試管嬰兒的！但需要結(jié)合具體染色體的檢查結(jié)果，根據(jù)男女雙方的具體情況來進行綜合判斷，不同情況選擇試管嬰兒的方法步驟如下：
1. 首先，要通過進一步的醫(yī)學檢查確定是男方染色體異常還是女性染色體異常，或夫妻雙方都存在染色體異常的情況，然后在再選擇試管嬰兒方式；
2. 其次，染色體異常分為父方染色體異常、母方染色體異常及胚胎染色體異常。對于父方或母方染色體異常，可以采用供精或供卵的方式進行試管嬰兒，以后保證擁有一方遺傳基因的孩子；
3. 最后，如果父母雙方都存在染色體異常，可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)-胚胎移植前遺傳學診斷(PGD)，對胚胎的遺傳基因進行全面系統(tǒng)的分析、診斷，剔除那些不健康或有遺傳性疾病的胚胎，選擇沒有遺傳染色體異常、健康優(yōu)質(zhì)的胚胎，在體外培養(yǎng)之后，再植入到女性的子宮當中，從而保證胚胎的健康發(fā)育不會受到染色體異常的影響。
哪些人容易出現(xiàn)染色體異常？
李琳主任表示，目前染色體異常主要是因為后天性多種因素的影響，發(fā)生率并不罕見，據(jù)統(tǒng)計臨床上大概500人左右就會有一人是染色體易位的存在，而且染色體的異常沒有性別和年齡的差異，男性女性出現(xiàn)染色體異常都是均等的。日常，容易發(fā)生染色體異常的人群如下：
1. 遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常，比如父母雙方某一方是染色體異常的攜帶者，舉例說明，比如父母一方為染色體為平衡易位，子代只有1/18的正常幾率，有1/18的染色體平衡易位的攜帶幾率，其他16/18都是部分三體或者部分單體，均不能存活；
2. 高齡產(chǎn)婦因為卵細胞以及紡錘絲的老化，所以在生育子代的時候，在遺傳物質(zhì)傳遞的過程當中，發(fā)生同源染色體不分離或者姊妹染色單體不分離，染色體異常的概率就比較高；
3. 接觸放射性物質(zhì)人群，比如電離輻射所導(dǎo)致的染色體異常，發(fā)生的原理就是在DNA分子的水平上，擊斷染色體變位重接，從而導(dǎo)致子代的染色體疾病；
4. 長期接觸環(huán)境污染、化學物質(zhì)污染等，并受其影響的人群；
5. 服用致畸藥物或者有致畸藥物接觸史的人群。
第三代試管嬰兒比一代、二代技術(shù)更先進嗎？
染色體異常主要是指攜帶的遺傳信息出現(xiàn)重復(fù)缺失的現(xiàn)象，一般試管嬰兒技術(shù)是不能解決染色體異常問題的，但是通過第三代試管嬰兒可以解決，是不是意味著第三代試管嬰兒比一代、二代技術(shù)更先進呢？
對此，李琳主任表示，第三代試管嬰兒技術(shù)相對于一代、二代試管嬰兒來說，技術(shù)流程與技術(shù)環(huán)節(jié)復(fù)雜了很多，但是并不代表它比一代、二代技術(shù)更為先進。因為不同的技術(shù)解決不同的問題，不存在先進與落后的問題。
① 一代試管嬰兒即體外受精-胚胎移植技術(shù)(IVF-ET)，主要解決女性輸卵管阻塞等以女性因素為主的不孕不育；
② 二代試管嬰兒技術(shù)也稱卵漿內(nèi)單精子注射(ICSI)，主要解決男性無精子或少精子等嚴重男性因素所造成的不孕不育；
③ 三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，主要是對胚胎進行遺傳學診斷或遺傳學篩選，針對有染色體異常的夫婦，比如地中海貧血基因的篩選，可避免遺傳病胎兒的妊娠，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
溫馨提示：做試管嬰兒前夫妻雙方應(yīng)完善相關(guān)檢查，明確是什么因素引起，再進行相應(yīng)的試管嬰兒技術(shù)。南昌市生殖醫(yī)院(江西中醫(yī)藥大學附屬生殖醫(yī)院)是一所集醫(yī)療、科研、教學、預(yù)防于一體的三級生殖專科醫(yī)院，開設(shè)生殖醫(yī)學科、男科、婦產(chǎn)科等科室，獨立運行江西人類精子庫，擁有并可開展全部輔助生殖技術(shù)(夫精、供精人工授精、試管嬰兒)，經(jīng)過30余年的努力發(fā)展，在診治各類女性不孕、男性不育方面積累了豐富的經(jīng)驗，據(jù)統(tǒng)計，試管嬰兒技術(shù)成功率高達70%，平均每年在我院孕育的寶寶達3000名以上。
