檢查出染色體異常還能要孩子嗎？染色體異常能做試管嬰兒嗎？

我們知道，染色體是存在于人體細胞中的一種遺傳物質、基因的載體，染色體異常則屬于一種遺傳疾病，如果懷孕做產檢時檢查出這種情況，大部分醫生會建議終止妊娠，因為染色體異常有可能會導致胎兒畸形、胎停和流產，即使生出了寶寶，也可能遺傳某些疾病給孩子，所以夫妻備孕一定要做好孕前檢查。那么，檢查出染色體異常還能要孩子嗎？染色體異常能做試管嬰兒嗎？下面南昌市生殖醫學專家為我們詳細解答。

染色體異常是怎么回事？還能要孩子嗎？

南昌市生殖醫院生殖醫學科李琳主任介紹，胎兒染色體異常在臨床上有時候會碰到，通過孕中期的生化篩查、無創DNA篩查或者羊水穿刺檢查，可以明確診斷做出處理，一般分為染色體數目異常和染色體結構異常。

染色體數目異常最常見的是21三體，還有18三體、13三體等一些特殊情況，原因多半是受精卵形成、染色體在重組排列的過程中發生異常；染色體結構異常多指染色體移位或者是某一段的缺失、重復。染色體結構異常沒有特別的影響，但是染色體數目異常一般會產生嚴重的后果。

那么，染色體異常還能要孩子嗎？

李琳主任表示，染色體方面的疾病一般屬于基因疾病，會有很大的概率生出不健康的寶寶，但不代表不能要孩子！染色體異常的患者一般可能會出現多種問題，可能是智力問題，可能是生育問題，還有可能是代謝方面的疾病，身體可以分為兩組，如果只是其中一組有問題可以通過試管嬰兒合成健康的胚胎，但如果多個染色體有問題則生出來的嬰兒也有問題。

確定染色體異常能不能生育，能不能通過試管嬰兒的方式規避掉不正常或流產等風險，要一個健康的孩子，達到優生的目的，需要結合具體染色體的檢查結果去生殖醫學中心做遺傳咨詢，具體分析如下：

1. 21三體：正常人有46條、23對染色體，有些患者21號染色體多了一條，稱為21三體。很多患者在胚胎分裂階段被淘汰，但有少數能夠出生并存活，甚至成年，患者成年后面臨結婚和生育的問題，21三體會導致生理、智力的缺陷或發育不正常，對于能不能要后代，面臨著法律和倫理方面的挑戰。還有其他類似情況，也需要經過倫理委員會等討論最終決定；

2. 染色體平衡易位：自身可能不表現癥狀，生育后代時會出現大概率的流產、死產、死胎等情況，常見的是染色體平衡易位。有一種從理論上來講，每18個胚胎里才會有一個正常胚胎，另一個是平衡易位的攜帶者，理論上來講每18次懷孕有2次能夠到活產。還有一種染色體異常，是每6次懷孕，有一次正常等。

染色體異常能不能做試管嬰兒嗎？

南昌市生殖醫院李琳主任稱，在備孕的階段如果出現染色體異常，是可以做試管嬰兒的！但需要結合具體染色體的檢查結果，根據男女雙方的具體情況來進行綜合判斷，不同情況選擇試管嬰兒的方法步驟如下：

1. 首先，要通過進一步的醫學檢查確定是男方染色體異常還是女性染色體異常，或夫妻雙方都存在染色體異常的情況，然后在再選擇試管嬰兒方式；

2. 其次，染色體異常分為父方染色體異常、母方染色體異常及胚胎染色體異常。對于父方或母方染色體異常，可以采用供精或供卵的方式進行試管嬰兒，以后保證擁有一方遺傳基因的孩子；

3. 最后，如果父母雙方都存在染色體異常，可以通過第三代試管嬰兒技術-胚胎移植前遺傳學診斷(PGD)，對胚胎的遺傳基因進行全面系統的分析、診斷，剔除那些不健康或有遺傳性疾病的胚胎，選擇沒有遺傳染色體異常、健康優質的胚胎，在體外培養之后，再植入到女性的子宮當中，從而保證胚胎的健康發育不會受到染色體異常的影響。

哪些人容易出現染色體異常？

李琳主任表示，目前染色體異常主要是因為后天性多種因素的影響，發生率并不罕見，據統計臨床上大概500人左右就會有一人是染色體易位的存在，而且染色體的異常沒有性別和年齡的差異，男性女性出現染色體異常都是均等的。日常，容易發生染色體異常的人群如下：

1. 遺傳因素導致的染色體異常，比如父母雙方某一方是染色體異常的攜帶者，舉例說明，比如父母一方為染色體為平衡易位，子代只有1/18的正常幾率，有1/18的染色體平衡易位的攜帶幾率，其他16/18都是部分三體或者部分單體，均不能存活；

2. 高齡產婦因為卵細胞以及紡錘絲的老化，所以在生育子代的時候，在遺傳物質傳遞的過程當中，發生同源染色體不分離或者姊妹染色單體不分離，染色體異常的概率就比較高；

3. 接觸放射性物質人群，比如電離輻射所導致的染色體異常，發生的原理就是在DNA分子的水平上，擊斷染色體變位重接，從而導致子代的染色體疾病；

4. 長期接觸環境污染、化學物質污染等，并受其影響的人群；

5. 服用致畸藥物或者有致畸藥物接觸史的人群。

第三代試管嬰兒比一代、二代技術更先進嗎？

染色體異常主要是指攜帶的遺傳信息出現重復缺失的現象，一般試管嬰兒技術是不能解決染色體異常問題的，但是通過第三代試管嬰兒可以解決，是不是意味著第三代試管嬰兒比一代、二代技術更先進呢？

對此，李琳主任表示，第三代試管嬰兒技術相對于一代、二代試管嬰兒來說，技術流程與技術環節復雜了很多，但是并不代表它比一代、二代技術更為先進。因為不同的技術解決不同的問題，不存在先進與落后的問題。

① 一代試管嬰兒即體外受精-胚胎移植技術(IVF-ET)，主要解決女性輸卵管阻塞等以女性因素為主的不孕不育；

② 二代試管嬰兒技術也稱卵漿內單精子注射(ICSI)，主要解決男性無精子或少精子等嚴重男性因素所造成的不孕不育；

③ 三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，主要是對胚胎進行遺傳學診斷或遺傳學篩選，針對有染色體異常的夫婦，比如地中海貧血基因的篩選，可避免遺傳病胎兒的妊娠，從而達到優生優育的目的。

溫馨提示：做試管嬰兒前夫妻雙方應完善相關檢查，明確是什么因素引起，再進行相應的試管嬰兒技術。南昌市生殖醫院(江西中醫藥大學附屬生殖醫院)是一所集醫療、科研、教學、預防于一體的三級生殖專科醫院，開設生殖醫學科、男科、婦產科等科室，獨立運行江西人類精子庫，擁有并可開展全部輔助生殖技術(夫精、供精人工授精、試管嬰兒)，經過30余年的努力發展，在診治各類女性不孕、男性不育方面積累了豐富的經驗，據統計，試管嬰兒技術成功率高達70%，平均每年在我院孕育的寶寶達3000名以上。