地中海貧血，不容忽視的遺傳性疾病，泰國試管嬰兒PCR技術幫助你
在我國，長江以南地區(如廣東、廣西等)是地中海貧血的高發地區，然而，隨著人口的不斷遷移，近年來重慶、四川等地區的地中海貧血發病率也明顯提高。
1、什么是地中海貧血?
地中海貧血(以下簡稱地貧)，是目前世界上最常見的遺傳性血液病，是由于血紅蛋白內的珠蛋白基因缺陷導致的溶血性貧血病，主要可分為α-地貧和β-地貧。
2、地中海貧血有什么癥狀?
地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。
輕型
患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
中間型
多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕(微信:haoivf)或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時在宮內或娩后半小時內死亡。
重型β地貧
又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常并發氣管炎或肺炎，當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
3、地中海貧血會遺傳嗎?
會!地貧是由基因缺陷導致的，正常人都擁(微信:haoivf)有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。假如父母雙方都攜帶地貧基因，其下一代就有可能患地貧疾病。因此，地貧會遺傳給下一代。
4、地中海貧血的遺傳規律
若夫婦雙方都有地貧基因(即兩人都是輕型地貧)，其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧(基因攜帶者)，25%是正常者。
如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者(輕型地貧)，其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者(輕型地貧)，不會有重型地貧小孩。
5、如何預防地中海貧血?
孕育一個健康的寶寶是每位家長的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以孕前檢查及產前檢查尤其重(微信:haoivf)要。
孕前、產前進行地貧篩查和基因檢測，可以發現夫婦是否攜帶同型地貧基因，以便孕期進行遺傳咨詢和產前診斷，及時發現重型地貧胎兒，盡早干預，減少重型地貧患兒的出生，提高人口素質。
如何預防和治療地中海貧血癥
地中海貧血癥可以通過干細胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學診斷進行預防。
進行胚胎植入前遺傳學診斷PGD，又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術基礎上出現的，可用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學技術相結合發展的產前診斷技術。精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。此技術同時還能選擇(微信:haoivf)寶寶的性別避免遺傳基因。
PGD-PCR(聚合酶鏈式反應)介紹
是一種能夠用來檢測分析單基因疾病的技術。
如：地中海貧血癥、色盲、多囊腎。它也能夠經設計后用來檢測分析染色體的數目(非整倍體)。這項技術要求根據不同的夫婦進行特別準備，制作特制的篩查藥水，所以費時較長。
一般卵子多的采用NGS篩查，卵子較少采用CGH篩查，特殊基因疾病人群采用PCR篩查，以達到優生優育生健康寶寶的目的。
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