畸精癥（teratozoospermia）
正常的精子有一個扁平的橢圓形頭部和一個長而彎曲的尾巴，類似于蝌蚪。
有些則有一個尖的、大的或雙頭的頭部，以及粗短的、分叉的、雙尾的異常體尾。如果這些畸形精子超過30%，就被稱為畸形精子癥，可導致不孕。
根據WH0第5版，如果染色后在顯微鏡下觀察到100-200個精子，如果正常形態的精子少于4%，就可以診斷為畸形精子癥。
畸形精子癥可分為輕度、中度和重度畸形精子癥。
如果3%的精子有4%的正常形態，則被認為是輕度畸形精子癥。
2%的正常精子3%被認為是中度畸形精子癥。
如果2%的精子正常，則被認為是嚴重畸形精子癥。
如果1%的精子正常，則被認為是非常嚴重的畸形精子癥。
根據世界衛生組織《人類精液檢查和處理實驗室手冊》（第五版），精子的形態學缺陷可分為頭部缺陷、頸部和中段缺陷、節段性缺陷和過多的殘留細胞質。
在臨床上，根據精子中主要畸形精子的類型，可將其分為
1、精子尾部畸形，又稱精子鞭毛遷移形態異常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF）。
MMAF具有高度的遺傳性，目前已證實有20多個基因引起該類精子畸形，除個別基因為X連鎖伴性遺傳方式外，大部分致病基因為常染色體隱性遺傳方式。
MMAF是一種由精子鞭毛結構異常引起的嚴重畸形精子癥，表現為精子缺失、縮短、卷曲、折疊、不規則等多種異常現象，并伴有精子活力嚴重下降，藥物治療一般無效。
MMAF是一種高度遺傳異質性的異常精子癥，大量的研究報告表明30%至60%的MMAF患者是由基因變異引起的，甚至更多。
目前已發現有20多個基因可引起MMAF，包括DNAH家族基因、CFAP家族基因和與鞭毛裝配有關的調節基因。
大多數MMAF基因是常染色體隱性遺傳，只有CFAP47基因被證明是X連鎖的伴性遺傳方式。
2. 大頭多尾畸形精子癥。
AURKC基因變異是大頭多尾癥的主要致病基因，患者的精子染色體非整倍體比例增加。
在大精子癥中，精液中的大多數精子都是大的、多頭的、多面的和/或頂體異常的，并且常常伴有嚴重的少精子癥。
AURKC基因變體是主要的致病基因，可導致染色體不匹配、減數分裂失敗和多倍體形成。
精子染色體熒光原位雜交（FISH）分析表明，這些精子染色體是多倍體或非整倍體。
因此，即使是卵胞漿內注射精子（ICSI）也很難在這組患者中獲得正常的胚胎。
3. 圓頭精子癥。
DPY19L2基因變異是圓頭精子癥的主要原因，所有已知的基因都是隱性基因。
圓頭精子癥是一種罕見的嚴重畸形，發病率在男性不育癥患者中不到1%o，主要表現為精子頭部變圓和頂體缺失。根據圓頭精子占總精子的比例，可分為I型（100%的精子缺失頂體）和工人型（少量精子有頂體存在）。
4. 無頭精子癥。
無頭精子癥是由精子頸部異常引起的異常精子癥，具有高度的遺傳性，目前大多數無頭精子癥的致病基因為常染色體隱性遺傳方式。
無頭精子癥是由精子頸部異常引起的畸形精子癥。在患者的精液中，主要有無頭針狀尾巴的異常精子，還有少量無頭或頭頸異常連接的精子，又稱 “斷頭精子 “或 “針狀精子”。這也被稱為 “斷頭精子 “或 “大頭精子”。
此外，畸形精子癥患者往往表現為多種類型的異常精子混合在一起，不能歸為上述特定類型的畸形精子癥，這種情況稱為非特異性畸形精子癥。
近年來，人們發現許多基因異常或突變與畸形精子癥的發病機制有關。
例如，SEPTIN12基因的突變和遺傳性變體，其
