13號染色體長臂微缺失2.82mb情況嚴(yán)重，可引發(fā)13q綜合征

一般來說，染色體缺失屬于染色體異常情況的一種，當(dāng)13號染色體上部分基因片段缺失，都會引起比較嚴(yán)重的后果，需要注意的是，患兒的癥狀表現(xiàn)與基因片段缺失多少有關(guān)。13號染色體長臂缺失，可能會導(dǎo)致胎兒發(fā)育緩慢、畸形等問題，在孕期要做好預(yù)防工作。

染色體長臂缺失嚴(yán)重情況分析

13號染色體長臂缺失2.82mb嚴(yán)不嚴(yán)重

如果檢查發(fā)現(xiàn)胎兒13號染色體長臂缺失2.82mb情況還是比較嚴(yán)重，即使說表面上沒有任何異常，但是由于染色體片段的缺失，孩子可能患遺傳方面的疾病。比如患上Feingold綜合征，該疾病是由13號染色體微缺失引起，胎兒表現(xiàn)為動脈導(dǎo)管未閉，存在學(xué)習(xí)障礙。另外，還可能有食指中節(jié)指骨發(fā)育不全或者發(fā)育低下、無脾、后旋而、下唇唇紅外翻、面部不對稱等癥狀。

13號染色體長臂缺失可能導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙

雖然13號染色體的基因密度最低，但它的異常會產(chǎn)生重大影響。13號染色體缺失會導(dǎo)致嚴(yán)重的智力低下、生長發(fā)育緩慢等癥狀。患兒主要表現(xiàn)為臉型特殊、手腳和生殖器畸形，并伴有嚴(yán)重的殺傷力，在絕大多數(shù)智力低下的兒童身上都能體現(xiàn)出來。還會導(dǎo)致前腦開裂、先天性心臟病、室間隔缺損、腎臟等畸形。多見于腎積水、多囊腎、消化道畸形，主要是腸扭轉(zhuǎn)、膽囊發(fā)育不良、胰腺畸形等。

目前，胎兒存在13號染色體缺失的情況是否需要進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)，需要看實際情況。如果存在13號染色體長臂缺失的胎兒，沒有異常表現(xiàn)，可以檢查夫妻雙方的染色體。如果沒有異常，可以在醫(yī)生的建議下考慮正常妊娠。如果情況很嚴(yán)重及時終止妊娠。當(dāng)然也要查明13號染色體缺失的原因，這樣才能更好地為下次懷孕做準(zhǔn)備。

染色體13q缺失綜合征

13q缺失綜合征，是一種罕見的遺傳性缺陷疾病，主要由13號染色體長臂部分缺失而引起，患兒可能存在生長發(fā)育緩慢、智力障礙且伴隨有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。在臨床上，13號染色體長臂缺失，還容易引發(fā)染色體13q長臂部分缺失綜合征，簡稱為13q綜合征，患兒往往存在智力低下、小頭、并伴有母細(xì)胞瘤，還有50%概率患有先天性心臟病，該疾病屬于非常罕見的染色體病。

當(dāng)胎兒13號染色體長臂缺失一小部分基因片段，常被稱為13q31.3微缺失疾病，主要特征在于手指和腳趾出現(xiàn)異常，特別是第二和第五手指的縮短，還存在頭部畸形和學(xué)習(xí)障礙的問題。染色體缺失或額外染色體片段的影響隨著染色體異常的大小和位置而變化，受影響的個體可能有發(fā)育遲緩、智力低下、低出生體重、骨骼異常和其他身體特征。