臨床上有哪些常見的X染色體異常

臨床上常見的X染色體結(jié)構(gòu)異常，有缺失，等位基因染色體和環(huán)狀染色體。短臂X缺乏患者的核型為46，XXp短，具有特納綜合征和性腺機(jī)能減退的特征。長(zhǎng)臂X染色體缺失患者的核型為46，XXq缺失的范圍不同。根據(jù)美國(guó)試管嬰兒（試管嬰兒）服務(wù)的健康狀況，如果失蹤結(jié)束，只有原發(fā)性閉經(jīng)，性腺發(fā)育不良和身體不短;如果整個(gè)長(zhǎng)臂缺失，癥狀會(huì)伴有其他跡象。

X染色體染色體患者的核型為46，XX染色體的長(zhǎng)臂和短臂部分缺失，染色體末端連接形成環(huán)。環(huán)的大小表示其損失程度并且還決定其癥狀的嚴(yán)重程度。環(huán)越小，癥狀似乎越45，XO型。患者的性別通常是女性，核型是46，一般是因?yàn)樵l(fā)性閉經(jīng)，不孕和其他原因而發(fā)現(xiàn)XY。主要臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng);先天性無(wú)子宮，無(wú)卵巢;大多數(shù)陰道盲端病例。這種疾病的原因是靶細(xì)胞對(duì)雄激素的反應(yīng)不敏感，并且它們的性特征在發(fā)育過(guò)程中往往是女性的，屬于X連鎖的隱性遺傳。

然而，第二性征和外生殖器發(fā)育正常，卵巢發(fā)育正常，繼發(fā)腎管正常，而泌尿生殖竇未能參與陰道下神經(jīng)叢的形成，這稱為先天性陰道閉鎖。例如，閉鎖位于陰道的下部并且距外陰3cm。陰道，子宮頸和子宮的上部可以正常發(fā)育。完全閉塞陰道通常伴有子宮頸或子宮的異常。嚴(yán)重的陰道炎癥，創(chuàng)傷和放射后畸形愈合，手術(shù)創(chuàng)傷后可完全或部分陰道閉鎖。

試管嬰兒（試管嬰兒）服務(wù)組織準(zhǔn)備充分。在胚胎發(fā)育過(guò)程中，雙側(cè)腎管的尾端合并，并且泌尿生殖竇的末端未被空洞或完全穿透。可發(fā)生在陰道的任何部位，最常見于陰道的中部和上部。完全和不完全分離有兩種類型，臨床比不完全更常見。雙側(cè)次級(jí)腎管相遇后，后縱隔不會(huì)消失或部分消失，導(dǎo)致陰道縱隔。它可分為完全縱隔和部分縱隔。完全縱隔通常伴有雙子宮頸和雙子宮。

在泰國(guó)，實(shí)施了醫(yī)生負(fù)責(zé)制。 試管嬰兒醫(yī)院提供人性化服務(wù)。也就是說(shuō)，從第一個(gè)檢查鏈接開始，只有一位主治醫(yī)生將遵循整個(gè)試管過(guò)程的整個(gè)過(guò)程。最后，植入胚胎，醫(yī)生必須控制整個(gè)過(guò)程，以了解每個(gè)步驟中患者的進(jìn)展和身體狀況，并確保每個(gè)步驟都是可控的。