MDS有染色體異常是不是很難治？

MDS有染色體異常是不是很難治？

染色體異常可見于MDS患病群體，在血液科臨床上有些基因染色體異常代表著治療難度的增大以及預后的好壞。MDS也不例外，有些病例存在特殊的染色體異常綜合征或可影響個體的病情評估結果，對此下文進行相關解析！

MDS有染色體異常是不是很難治？

①5q-

5號染色體長臂缺失是MDS常見的細胞遺傳學異常之一，可見于MDS的各個亞型。分為兩種情況，一種是單一的5q-，另一種是復雜5q-，即除5q-外還同時有其他染色體異常改變。主要表現是慢性的臨床過程，可有頑固性貧血，難治性巨細胞貧血、脾大、出血和感染情況（比較少見）。一般的抗貧血治療無效，靠定期輸血的維持治療方式可長時間存活，中位生存時間可達81個月，存在較低的轉白率。

②單體7

7號染色體呈單體樣改變多發生在以前接受過化療的患者。單體7很少單獨出現，常合并其他染色體畸變。表現為肝脾腫大，貧血及不同程度白細胞和血小板減少。比較容易發生感染。單體7為骨髓增生異常綜合征的一個預后不良指標，部分患者可發展為急性白血病。

③11q-

第11號染色體長臂缺失大多伴有其他染色體畸變。大部分為環形鐵粒幼細胞性難治性貧血型，有環形鐵粒幼細胞增多和鐵貯存增加。一部分為難治性貧血伴原始細胞增多型。臨床上RAS型患者20%有11q-。

④17q-

17號染色體短臂缺失可發生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色體異常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各種核型異常所造成的17p-，缺失區帶可不完全相同，但都包括p53基因區帶。患者臨床上對治療反應差，預后不良。

綜上所述，MDS患者伴隨染色體缺失不一定是不良的結果，也不一定就是難治的。但與符合單一亞型病癥的MDS患者對比來說，治療是不同的，預后評估也是不同的。

換個說法去理解也并非說這部分的患者就無法獲得好的治療效果，治療方面病人同樣有可能達到很好的預后以及長期生存。

本文來自：MPD病友會