國際首次命名這種“罕見遺傳病”!源自廣東這支醫生團隊
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2月28日是第十五個“國際罕見病日”，今年的主題是——因罕而聚 明天更好。
有些疾病，全國乃至全世界也就幾百例，這些病俗稱罕見病。
我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人，罕見病群體需要社會各方關注。
近幾年，大家正在逐步了解并開始向他們投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。
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記者獲悉，近日南方醫科大學皮膚病醫院成立了——兒童罕見遺傳性皮膚病中心。
該中心由國家特支計劃創新領軍人才，國家優秀青年基金獲得者林志淼教授、主任醫師帶領，皮膚領域多名資深醫生組成。
南方醫科大學皮膚病醫院
林志淼教授、主任醫師
該中心具有完整的基因檢測、報告解讀、遺傳咨詢及產前診斷能力，可以一站式解決患者的診斷、治療指導及避免家族再遺傳。
據林教授介紹，中心團隊
在國際上首次命名了一種遺傳病PLACK綜合征；在國際上首先確定了8種單基因遺傳性皮膚病的新致病基因及發病機理，開發了一種遺傳性魚鱗病的治療藥物（專利授權）。并且自制多種外用藥物治療角化性遺傳病、鑲嵌性皮膚病及兒童血管瘤/脈管畸形等；
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皮膚罕見病是一組極為龐雜疾病（包含近2千種遺傳病）。多數診斷及治療困難，需要在少數頂級三甲醫院專業醫生團隊中才能得到確診。
如一位2歲男童，因為近半年手掌不斷出現黃色小疙瘩就診。
家長提示孩子平時偏食，吃較多雞蛋但是缺乏蔬菜和水果攝入。體檢可以看到孩子雙手掌多個黃色扁平丘疹，位于手指指節紋中。
檢查發現，患兒血清中，膽固醇水平高達21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。
南方醫科大學皮膚病醫院林志淼教授介紹，該患兒皮膚表現為扁平黃瘤。
但最終確診應該是家族性高膽固醇血癥，很可能是隱性遺傳所致。
早期確診該疾病，進行積極血脂的控制和干預，對于該病預后的改善極為重要。
若該患兒被誤診或者未得到及時治療，有可能會在10-20歲之間出現嚴重動脈粥樣硬化或者心腦血管疾病，甚至可能發生早期心腦血管事件導致死亡。
正確診斷對于不少皮膚罕見病的長期控制，避免嚴重并發癥發生及家族再遺傳具有重要意義。
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近兩年，越來越多的“罕見病”群體被“看見”，被關注。
目前全球已經確認的罕見病超過7000種，并以每年250種至280種的速度遞增。
世界人口基數龐大，罕見病其實并不“罕見”。
今天是第15個國際罕見病日
讓我們一起看見、了解它們↓↓↓
部分內容來源：央視新聞、人民日報
