“罕與光”公益項目啟動 將為罕見病患者家庭提供免費遺傳病檢測

1.常染色體遺傳病口訣

冷凍卵子，熱取母體身心健康時的卵子冷藏，制止卵子隨人體新陳代謝，待想生育時抽出冷凍的卵子使用就可以。據生殖專家稱44歲以下受孕率較低，25歲-35歲的女性成功率最高。女性隨著年齡的快速增長，懷孕率會越低。一些女性欲在30歲前冷凍卵子，能提升日后手術分娩率。而冷凍卵子可備不時之需，還沒生育計劃的女性，能透過冷凍卵子的方式留存年長狀態下的卵子，到須要的時候可展開(什么是死精)手術分娩。即使卵子在年輕狀態下，懷孕率也會高許多。

2.常染色體遺傳伴性遺傳口訣

　　中國網財經11月10日訊(記者 杜丁)昨日，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起，因美納基金會、國際公益慈善機構贈與亞洲聯合支持的“罕與光”公益項目正式啟動　　未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫院為國內罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業醫學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現狀。

3.常隱性遺傳病口訣

目前，已有首批7家醫院簽署了合作協議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州等地　70%罕見病在兒童期已經發病　　資料顯示，全球患有罕見病的人數超過3億人，其中約有2000萬為中(什么是死精)國患者在全球已確認的超過7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病，70%的罕見病在兒童期就已經發病。

4.高中伴性遺傳病口訣

然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年，錯過了最佳治療窗口期　　中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔表示，近年來，國家陸續出臺一系列舉措，切實減輕了罕見病患者及其家庭的經濟負擔，進一步完善了罕見病的醫療保障體系。

5.高三生物遺傳病基因口訣

然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長求醫之路中的第一關“項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期；同時也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來”　　除為2000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之(什么是死精)外，“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫院的合作，為百余位臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業醫生對疾病的認知能力。

6.高中遺傳病判斷口訣

遺傳病，是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。 遺傳病常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。

7.性染色體遺傳口訣

罕見病醫生短缺是目前臨床工作中一大挑戰　　“罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰”中南大(什么是死精)學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授表示　　一項針對中國出生人口隊列的研究結果顯示，我國出生缺陷總發生率為5.6%，按照我國2021年全年出生人口1062萬人計算，我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。

8.常染色體隱性遺傳病口訣

與這一情況相對應的，是我國遺傳病診斷專業醫生仍處于短缺狀態“期待通過多方協作，有效提升臨床醫生的遺傳咨詢能力以及專業能力，將防控關口前移，以期降低罕見病的發生”鄔玲仟教授說　　復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授表示，隨著基因測序技術不斷發展，很多醫院開始采用這一技術進行診斷。

9.常染色體顯性遺傳病口訣

但與此同時，臨床醫生需要進一步加強遺傳病知識，以便更好地幫助患者“在(什么是死精)目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率”　　“罕與光”公益項目是因美納企業社會責任項目iHope?在中國的落地實踐。

該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序(“cWGS”)服務目前全球已有1400名患者從iHope?項目中獲益其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。

“很高興因美納全球慈善項目iHope?能在中國落地，希望通過提高基因組學的可及性，幫助國內的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經濟負擔，為他們帶去希望之光”因美納全(什么是死精)球高級副總裁兼大中華區總經理李慶表示。

遺傳病，是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。 遺傳病常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。