第三代試管是什么（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）

第三代試管嬰兒（PGD/PGS）

一、概述

“第一代試管嬰兒”也稱常規(guī)試管嬰兒技術(shù)（in vitro fertilization, IVF；體外受精），解決的是女性因素導(dǎo)致的不孕，如子宮內(nèi)膜異位癥、嚴(yán)重的輸卵管疾病、內(nèi)分泌、卵泡不破裂綜合征、免疫性不孕癥、宮腔問題等。這種技術(shù)將精子與卵子放在體外共同培養(yǎng)，靠精子和卵子的自由結(jié)合來實(shí)現(xiàn)受精過程。

“第二代試管嬰兒”即單精子卵細(xì)胞漿內(nèi)注射（intracyto(微信:haoivf)plasmic sperm injection, ICSI）技術(shù)，是為了解決由于男性因素導(dǎo)致的不育問題，也就是說妻子沒問題，但丈夫的精液有問題，如嚴(yán)重的少、弱精癥、梗阻性無精癥、生精功能障礙、男性免疫性不育、精子無頂體或頂體功能異常等。由醫(yī)生挑選一個(gè)強(qiáng)壯的精子，直接將精子注入卵母細(xì)胞胞漿內(nèi)，以達(dá)到助孕目的。

第三代試管嬰兒技術(shù)是基于第一代和第二代試管嬰兒技術(shù)發(fā)展而來的，它繼承了一代、二代試管嬰兒的優(yōu)(微信:haoivf)良技術(shù)，進(jìn)一步優(yōu)化，把做試管嬰兒從傳統(tǒng)意義上的解決“能生”的問題，深入到“生得好”的轉(zhuǎn)變。

“第三代試管嬰兒”所應(yīng)用的技術(shù)總稱為“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”，是指在胚胎移植前篩查胚胎染色體或致病基因，以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎，從而改善妊娠結(jié)局。

第三代試管嬰兒技術(shù)在醫(yī)學(xué)操作上有嚴(yán)格的適應(yīng)證，主要是幫助父母避開某種已明確病因的遺傳疾病，生下一個(gè)沒有患病的寶寶，而非公眾所想象的“完美無缺”寶寶。

二(微信:haoivf)、適用對象

1、女方年齡38周歲以上；不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上；不明原因反復(fù)種植失敗；嚴(yán)重畸精子癥；

2、染色體異常：夫婦任一方或雙方檢測到染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常； 

3、遺傳診斷明確的單基因病、遺傳病；遺傳易感性的嚴(yán)重疾病；HLA配型。

什么是單基因遺傳病？

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳病。 目前已知的單基因遺傳病有6000多種，并且每年都在不斷增加。單基因遺傳病對人類健康構(gòu)成了巨大威(微信:haoivf)脅。常見的有地中海貧血、紅綠色盲、血友病、白化病等。

三、第三代試管嬰兒技術(shù)分類

三代試管嬰兒技術(shù)指胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），又稱為第三代試管嬰兒技術(shù)，是指在體外受精過程中，對具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行植入前的活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無遺傳學(xué)疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得遺傳學(xué)正常胎兒，可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生，是產(chǎn)前診斷的延伸和遺傳學(xué)診斷更有希望的新技術(shù)。

第三代試管嬰兒技術(shù)主要包括胚胎植入前(微信:haoivf)染色體結(jié)構(gòu)重排檢測（PGT-SR）、非整倍體胚胎篩查（PGT-A），以及單基因遺傳病胚胎植入前篩查（PGT-M）。

PGT-SR，即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查

主要用于染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者，即平衡易位或者羅氏易位患者。

這些患者的胚胎正常或者攜帶型的比例只有10-30%，通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

 

PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查（(微信:haoivf)PGT for Aneuploidies），

我們知道正常人的染色體應(yīng)該是23對，共46條，如果受精以后受精卵或胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體復(fù)制的異常，也就是拷貝走樣了，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。

如果這樣的胚胎被移植進(jìn)了體內(nèi)，絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，唐氏綜合征就是21對染色體上出現(xiàn)了3條染色體。

在進(jìn)行試管嬰兒治療的人群中，非整倍體出現(xiàn)的概(微信:haoivf)率還是很高的，特別是年齡大的，反復(fù)種植失敗的患者，因此，PGT-A的應(yīng)用也越來越多。

PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查

能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發(fā)病）的子代。

常見有：色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等等。

四、第三代試管嬰兒的成功率

“第三代試管嬰兒”的妊娠成功率與一代和二代試管嬰(微信:haoivf)兒的妊娠成功率相比無顯著差異，大約在到60%-70%左右。第三代試管嬰兒的成功率要看夫妻雙方的身體狀態(tài)。年紀(jì)越小，身體狀況越好，成功率就更高，如果是高齡的話，身體狀況又不是很好，就需要調(diào)理，然后成功率就比較小。

五、第三代試管嬰兒的費(fèi)用

臨床資料顯示，每個(gè)地方的試管嬰兒費(fèi)用都不相同，有些因年齡和身體條件問題，在試管過程中可能會遇到一些額外的情況，所以費(fèi)用也會有比較大的差異。

1、術(shù)前檢查費(fèi)：做試管嬰兒前(微信:haoivf)，醫(yī)生會檢查是否有影響試管嬰兒成功的因素。如果是，首先需要進(jìn)行一些治療，否則這些因素會影響試管嬰兒的成功。費(fèi)用在3000-5000元左右；

2、排卵成本：由于每個(gè)女性的情況不同，試管中使用的促排卵藥物種類和劑量也不同。促排卵藥也分進(jìn)口藥和國產(chǎn)藥，費(fèi)用差距較大；

3、胚胎檢測費(fèi)用：三代試管加植入前基因或染色體檢測比較貴，一般在3-5萬左右；

4、手術(shù)費(fèi)用：手術(shù)費(fèi)用包括取卵和移植費(fèi)用，一般在1萬元左右。單次(微信:haoivf)注射試管要多花2000元。再加上部分胚胎需要冷凍，所以總費(fèi)用大概在1-3萬元左右。

TIPS:

在接受第三代試管嬰兒治療時(shí)，夫妻雙方需要到正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的治療，并嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，以提高妊娠率和降低并發(fā)癥的發(fā)生率。同時(shí)，女性需要注意多休息，避免過度勞累，保證充足的睡眠時(shí)間，避免熬夜，以免影響身體健康。