第三代試管技術消除“地貧”基因！弟弟臍帶血挽救6歲姐姐
多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復雜的內分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內男性激素產生過剩）為特征，主要臨床表現為月經周期不規律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內分泌疾病。
11 月 15 日是身患地中海貧血女孩欣欣 ( 化名 ) 6 歲的生日，前不久，她通過 " 臍血移植 " 重獲新生，永遠擺脫了 " 重度 β 地中海貧血 " 的夢魘，告別了五年來通過輸血和排鐵治療維持生命的痛苦日子。
此次移植系西北首例，標志著蘭州大學第一醫院第三代試管阻斷遺傳病以及臍血干細胞移植技術已達西北領先水平地中海貧血是一種單基因遺傳性血液疾病，(什么是弱精)藥物無法徹底根治，患者大都采取定期輸血和排鐵作為對癥治療手段第三代試管技術為地貧患者帶來了新的治療希望。
欣欣從出生三個月后就被確診患重度 β 地中海貧血，從剛開始每個月輸入 100cc 血到后來需要輸 200cc，只要耽擱一兩天就臉色蠟黃，頭暈頭疼，嘴唇一直泛著青白色父母帶著她跑遍全國，尋醫未果今年 9 月 9 日，欣欣在爸爸陪同下，入住蘭大一院血液科層流病房行移植前清髓處理。
十天后，來自于弟弟的那份珍貴的臍血經復蘇后成功輸到她的體內經過在移植倉內四十多天的治療觀察后，欣欣終于獲得造血重建，10 月 25 日，各項指標評估合格，順利出院了6 歲生日前一天，爸爸帶欣欣去復查，結果一切正常。
冷凍卵(什么是弱精)子，熱取母體身心健康時的卵子冷藏，制止卵子隨人體新陳代謝，待想生育時抽出冷凍的卵子使用就可以。據生殖專家稱44歲以下受孕率較低，25歲-35歲的女性成功率最高。女性隨著年齡的快速增長，懷孕率會越低。一些女性欲在30歲前冷凍卵子，能提升日后手術分娩率。而冷凍卵子可備不時之需，還沒生育計劃的女性，能透過冷凍卵子的方式留存年長狀態下的卵子，到須要的時候可展開手術分娩。即使卵子在年輕狀態下，懷孕率也會高許多。
這也是小欣欣出生以來，第一次超過一個月沒有輸血" 現在孩子的嘴唇是粉色的，臉白了，整個狀態挺好" 欣欣媽媽說，這一天，他們一家盼望了太久時間回到 2020 年 9 月，欣欣父母找到蘭大一院生殖醫學(什么是弱精)中心馬曉玲主任。
得知他們詳細病史后，生殖醫學中心為其家系進行了地中海貧血致病基因突變分析，原來夫妻倆均為 β 地貧致病基因雜合攜帶者這種情況，如果自然孕育，其子代有 50% 概率為 β 地貧攜帶者，25% 概率為重型 β 地貧患兒。
因欣欣為獨生女，無同胞供者，如果通過中華骨髓庫進行匹配，時間跨度大，匹配成功率低，蘭大一院生殖醫學中心和血液科與欣欣父母商議后最終決定采用 " 臍血移植 "，即通過生育第二胎來 " 以小救大 "經蘭大一院倫理委員會審批通過后決定采用第三代試管嬰兒技術加 HLA 配型檢測（PGT-HLA）篩選出 " 最優 " 胚胎進行移植。
今年 7 月 4 日，在蘭大一院產科王靜主任(什么是弱精)團隊的保駕護航下，欣欣媽媽順利足月分娩一男嬰，母子健康平安，成功獲得胎兒臍血 109 克，于甘肅省臍血庫分離保存，并完成了臍血造血干細胞檢測和制備9 月 19 日，臍血成功輸給欣欣。
欣欣移植了弟弟的臍血干細胞一個月后，相關指標均為正常，標志著她的臍血造血干細胞移植成功血液科席亞明主任介紹，骨髓和臍帶血是造血干細胞的主要來源，若有人類白細胞抗原（HLA）相匹配的造血干細胞供者，應作為治療重型地貧的首選方法。
年齡越小，移植效果越好，有條件的患兒應盡早在 2 至 6 歲時接受造血干細胞移植但在現實中，患者往往很難在短期內找到合適的干細胞供體馬曉玲介紹說，第三代試管嬰兒技術不但能夠阻斷地中海貧血等單基(什么是弱精)因遺傳病在家族中的傳遞，還可以孕育 HLA 基因型匹配的健康子代 ，并利用健康同胞子代的臍帶血干細胞或者骨髓干細胞為患病親屬進行造血干細胞移植，為此類疾病提供根本性治療手段。
圖片由蘭大一院提供蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳 通訊員 南如卓瑪一審丨編輯 安娜二審丨值班主任 劉宇瑋三審丨值班總編 張鵬查看原文
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。自1971年(什么是弱精)巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征
