染色體數目異常遺傳病種類盤點，如有發現先咨詢再備孕

想必大家都是知道的，人類一共是有23對染色體，每條染色體上的一段DNA就是一個基因，大約有50000到100000個基因分布在23對染色體上，而且每一個基因都是很重要的，如果說基因存在了異常，那么就會出現染色體異常，從而就會出現遺傳、不育不育、流產、死胎等情況，而染色體數目異常遺傳病大概有3類，如果有想了解的話可以看下面的詳細分析。

染色體數目異常遺傳病

現目前13三體綜合征、18-三體綜合征、21三體綜合征就是常見也是染色體數目異常遺傳病，而主要就是因為染色體數目異常、形態結構異常所導致的，也是很多疾病的統稱。

• 13三體綜合征：又稱帕陶氏綜合征，是由于體細胞的基因組額外多出一條13號染色體所引起，在活產生兒中的發病率為1/10000，女性明顯多于男性。存在多種先天異常，導致嚴重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴重的出生缺陷使得少數患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡；
• 18-三體綜合征：18三體綜合征又稱愛德華綜合征，是由于基因組多出一條18號染色體所致，活產生兒發生率約為1/6000，男女比例為1：3。是一種嚴重的畸形，出生后不久死亡。其發生的主要機理是生殖細胞減數分裂過程中18號染色體不分離；
• 21三體綜合征：又叫做唐氏綜合征（Down綜合征），是因為胎兒在母體內受孕時，染色體上多了一條21號染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數會在妊娠早期流產，但大約40%的患兒可以出生。由于患兒出生后智力明顯低于正常，所以又稱為先天愚型。

不管是是那種染色體數目異常遺傳病，都是需要引起重視的，因為他們都是會到這一遺傳、自發性流產、死胎等情況的，還是導致男女不孕癥、先天性心臟病、智力發育不全等。所以很多時候對于有備孕需求的夫妻，一定要做孕前檢查，這樣可以進行預防，當然，如果沒有做，那么后期的產檢就尤為重要了，通過一些治療方法也可以避免染色體畸形的孩子出生。