染色體數(shù)目異常遺傳病種類盤點，如有發(fā)現(xiàn)先咨詢再備孕
想必大家都是知道的，人類一共是有23對染色體，每條染色體上的一段DNA就是一個基因，大約有50000到100000個基因分布在23對染色體上，而且每一個基因都是很重要的，如果說基因存在了異常，那么就會出現(xiàn)染色體異常，從而就會出現(xiàn)遺傳、不育不育、流產(chǎn)、死胎等情況，而染色體數(shù)目異常遺傳病大概有3類，如果有想了解的話可以看下面的詳細分析。
染色體數(shù)目異常遺傳病
現(xiàn)目前13三體綜合征、18-三體綜合征、21三體綜合征就是常見也是染色體數(shù)目異常遺傳病，而主要就是因為染色體數(shù)目異常、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的，也是很多疾病的統(tǒng)稱。
- 13三體綜合征：又稱帕陶氏綜合征，是由于體細胞的基因組額外多出一條13號染色體所引起，在活產(chǎn)生兒中的發(fā)病率為1/10000，女性明顯多于男性。存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡；
- 18-三體綜合征：18三體綜合征又稱愛德華綜合征，是由于基因組多出一條18號染色體所致，活產(chǎn)生兒發(fā)生率約為1/6000，男女比例為1：3。是一種嚴(yán)重的畸形，出生后不久死亡。其發(fā)生的主要機理是生殖細胞減數(shù)分裂過程中18號染色體不分離；
- 21三體綜合征：又叫做唐氏綜合征（Down綜合征），是因為胎兒在母體內(nèi)受孕時，染色體上多了一條21號染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數(shù)會在妊娠早期流產(chǎn)，但大約40%的患兒可以出生。由于患兒出生后智力明顯低于正常，所以又稱為先天愚型。
