第三代試管能篩選出克魯綜合癥嗎？

人體是一個非常復雜的結構體，在染色體發生異常的時候，胎兒在宮腔里發育也會隨之發生各種變化。不少因為染色體異常而導致的疾病會導致胎兒停止發育和后天性的疾病，克魯綜合征就是一種由于在胎兒發育時期沒有正常發育的癥狀，對這種患者，大家又了解多少呢？

克魯綜合癥是什么

克魯宗綜合征是一種遺傳性疾病，在遺產病中屬于常染色體顯性遺傳病。而發生這種疾病的出現主要是因為顱部和面部骨縫閉合過早導致的。患者可能會出現短頭畸形、尖頭畸形、面部異常等特征，眼睛也可能會出現眼球突出、眼裂下斜或者視力下降等癥狀，另外也可能會患有先天性心臟病或者脊柱隱裂等疾病。

克魯宗綜合征的癥狀表現

1、頭顱畸形

包括尖頭、短頭、舟狀頭（長頭）畸形等。

2、顏面畸形

表現為面中部凹陷，下頜向前突出，鼻中隔偏曲，鼻子像鸚鵡嘴，牙齒咬合不良，還可能伴有唇裂、腭裂。

3、突眼畸形

表現為眼眶距離增寬，眼球突出，嚴重者還會出現無法閉眼、斜視、視力減退的情況。

4、其他

部分患者還會出現聽力減退、顱內壓增高（頭痛、嘔吐）、小腦扁桃體疝（各種原因導致小腦扁桃體到枕骨大孔外）、睡眠呼吸暫停、智力低下等情況。

克魯宗綜合征能通過產檢查出來嗎

對于有該病家族史的患者，可在孕早期（孕 12 周內）通過胎盤絨毛活檢，檢測是否含有致病基因，所以在孕早期的時候可以通過產檢查出來胎兒是否在正常發育。也可完善相關產前檢查包括無創 DNA、超聲等。妊娠中、末期，可通過定期的超聲檢查，確定是否存在顱縫早閉及顱面畸形。

第三代試管能篩選出克魯宗基因嗎

克魯宗綜合征是屬于常染色體顯性遺傳病，所以能通過第三代試管嬰兒技術篩查。現目前，通過第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，克魯宗綜合征就是其中一種。第三代試管技術實際上側重于胚胎著床前的遺傳診斷，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會大大提高出生后嬰兒的質量。

關于“克魯綜合癥是什么”就給大家說到這里，相信大家也會有一定了解了。要注意的是，女性在孕期的各種檢查一定不能省略，因為胎檢就是為了保障胎兒在正常發育，已實現優生優育。