美國第三代試管嬰兒技術可以避免后代遺傳克氏綜合征!

正常男性染色體數為46，性染色體由一條X染色體和一條Y染色體組成，即XY組合。如果一個人還有一條染色體(即47，XXY，也稱為克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征)，他會面臨什么？

克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征(Creutzfeldt-Jakob Syndrome):這是一種性染色體異常的疾病，是一種罕見的疾病(男嬰的發病率約為1/1000)。

克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征(Creutzfeldt-Jakob syndrome)是由卵母細胞或精原細胞在兩次減數分裂過程中形成卵子或精子的過程中性染色體“分布不均”造成的。這可能是由病人父親的異常精子核型或母親貢獻的異常卵子引起的。因此，克羅克病人的父母不應該互相批評。這只是一個玩笑，上帝走得太遠了。

為什么克羅伊茨費爾特-雅各布男性的第二性征很差并伴有不育癥？

男人多了一條x光染色體(少數人多了兩條)，這對超市里的老醋來說買一條然后免費得到一條可不是件好事。在克羅伊茨費爾特-雅各布病患者中，青春期前睪丸的三個主要功能細胞發生退化和凋亡:間質細胞(分泌雄激素)、精原細胞(特別是精子分化)和支持細胞(分泌精子調節因子)。因此，當克羅伊茨菲爾德-雅各布的朋友成年后，大多數非嵌合患者(47XY，46XY)的精液中沒有精子，除了在一些嵌合(46XY/47XY)精液中發現的少量精子，這自然使他們不育。此外，隨著睪丸分泌雄激素的間質細胞凋亡，克雅氏病患者的喉結、胡須和睪丸體積發育不良。

精液中無精子癥的克羅伊茨費爾特-雅各布患者有可能生育嗎？

精液中沒有精子并不意味著睪丸中沒有精子發生。精子發生在人類睪丸中的位置是卷曲的生精小管，這些生精小管卷曲彎曲并被睪丸小葉分隔開。正常人曲細精管的總長度約為2.6米。克羅伊茨費爾特-雅各布病患者生精小管的一小部分可能仍然具有生精功能。我們稱之為“焦點”精子發生，就像分散在浩瀚海洋中的幾顆珍珠，極其珍貴。

單側睪丸中有800-1000個生精小管。你如何在眾多小管中找到精子發生的切片？隨著科學技術的發展，現在出現了睪丸顯微解剖技術。通過手術顯微鏡逐層分離和觀察生精小管。就像一個叫做“找茬”的游戲一樣，有精子發生的小管和沒有精子發生的小管的顏色、彈性直徑和厚度有細微的差別。我們的生殖醫生需要在顯微鏡下辨別它們。

康奈爾大學的一項回顧性研究報告稱，通過睪丸顯微解剖發現的非嵌合克雅氏病患者的精子回收率約為60%，雖然不是100%，但與之前無望的結果相比，這是令人欣慰的。“克羅伊茨費爾特-雅各布”患者的后代能繼承嗎？

如果克羅伊茨費爾特-雅各布病患者足夠幸運地獲得精子，那么接下來的擔憂是:我的染色體有缺陷，它會傳給孩子嗎？

根據《男性生殖遺傳學檢查專家共識(2015版)》提供的數據，克羅恩病患者精子中異常性染色體核型的百分比不到5%。因此，如果精子是通過顯微精子提取獲得的，這些精子的大多數性染色體是正常的。所以上帝關上了克羅克病人的門，但留下了一扇窗戶。

當然，產前檢查是必須的。建議在妊娠12-16周進行無創基因篩查(檢測母體血液中的胎兒游離遺傳物質)，以發現大多數性染色體異常。最終診斷的金標準仍然是懷孕18-20周的羊膜穿刺術。如果確定胎兒有異常的性染色體，是否終止妊娠仍不確定。70%在國外分娩前發現的克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征嬰兒已經終止妊娠。

美國第三代試管嬰兒技術可以避免后代的遺傳。

目前已知的罕見疾病超過7000種，治愈率不到5%。就像克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征一樣，這是一種具有異常性染色體的疾病，當染色體是胚胎時不能改變。這是不可避免的嗎？不，這種染色體遺傳疾病可以通過第三代試管嬰兒來避免。