美國第三代(PGD)試管嬰兒技術(shù)出生
大家都知道美國第三代試管嬰兒的技術(shù)可以篩查出274多種遺傳疾病，但都不知道具體是哪些并且都不全面，今天小編就來給大家總結(jié)下這兩百多種疾病的詳細(xì)名單。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷,也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當(dāng)然，這說說容易，做起來卻十分困難。
全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，PGD、孕期中、新生兒出生時篩查的遺傳疾病名單（274種）
1. 3-β-羥化類固醇脫 氫酶 II 型缺乏癥（3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency）
2. 3-羥基-3-甲基戊二酰- 輔酶 A 裂解酶缺乏癥（3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency）
3. 3-甲基巴豆酰輔酶 A 羧化酶 1 型 缺乏癥（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency）
4. 3-甲基巴豆酰輔酶 A 羧化酶 2 型 缺乏癥（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency）
5. 3-磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥（3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency）
6. 6-丙酮酰-丙酮酰四氫合成酶(PTPS) 缺乏癥（6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency）
7. 無β脂蛋白血癥（Abetalipoproteinemia）
8. 1B 型軟骨成長不全（Achondrogenesis, Type 1B）
9. CNGB3 蛋白連帶全色盲（Achromatopsia, CNGB3-Related）
10. 腸病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica）
11. TRMU 連帶小兒急性肝功能衰竭（Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related）
12. 酰基輔酶 A 氧化酶 I 缺乏癥（Acyl-CoA Oxidase I Deficiency）
13. 伴 X 染色體腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥（Adrenoleukodystrophy, X-Linked）
14. 伴發(fā)基底核鈣化的腦病（Aicardi-Goutières Syndrome）
15. α-甘露糖苷病（Alpha-Mannosidosis）
16. α-地中海貧血癥（Alpha-Thalassemia）
17. α-地中海貧血智力障礙綜合癥（Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome）
18. COL4A3 連帶的奧爾波特綜合征（Alport Syndrome, COL4A3-Related）
19. COL4A4 連帶的奧爾波特綜合征（Alport Syndrome, COL4A4-Related）
20. 伴 X 染色體奧爾波特綜合征（Alport Syndrome, X-Linked）
21. 阿爾斯特雷姆綜合征Alstrom Syndrome）
22. 安德曼綜合征（Andermann Syndrome）
23. 釋義精氨琥珀酸裂解酶缺乏癥（Argininosuccinate Lyase Deficiency）
24. 芳香化酶缺乏癥（Aromatase Deficiency）
25. 天冬酰胺合成酶缺乏癥（Asparagine Synthase Deficiency）
26. 天冬氨葡糖氨尿癥（Aspartylglycosaminuria）
27. 共濟(jì)失調(diào)與維他命 E 缺乏癥（Ataxia with Vitamin E Deficiency）
28. 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張（Ataxia-Telangiectasia）
29. 自閉癥，癲癇癥，以及關(guān)節(jié)攣縮癥0Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis）
30. 1型自身免疫多腺體綜合征（Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1）
31. 沙勒瓦-沙格奈河流域常染色體隱性痙攣性共濟(jì)失調(diào)（Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay）
32. BBS1 連帶巴比二氏綜合癥（Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related）
33. BBS10 連帶巴比二氏綜合癥（Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-Related）
34. BBS12 連帶巴比二氏綜合癥（Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-Related）
35. BBS2 連帶巴比二氏綜合癥（Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related）
36. CIITA 連帶裸淋巴細(xì)胞綜合征（Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related）
37. BSND 連帶巴特綜合征（Bartter Syndrome, BSND-Related）
38. CLN3 連帶貝敦氏癥（Batten Disease, CLN3-Related）
39. β-血紅蛋白病（Beta-Hemoglobinopathies）
40. β-酮硫解酶缺乏癥（Beta-Ketothiolase Deficiency）
41. 雙側(cè)額頂骨多小腦回畸形（Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria）
42. 生物素酰胺酶缺乏癥（Biotinidase Deficiency）
43. 布盧姆綜合征（Bloom Syndrome）
44. 海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥（Canavan Disease）
45. I型氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency）
46. 肉毒堿缺乏癥（Carnitine Deficiency）
47. IA型肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency）
48. II 型肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency）
49. 卡彭特綜合征（Carpenter Syndrome）
50. 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia）
51. 腦腱性黃色瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis）
52. 伴 X 染色體失聰性進(jìn)行性神經(jīng)病性肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-linked）
53. 4D 型進(jìn)行性神經(jīng)病性肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D）
54. 舞蹈病棘紅細(xì)胞增多癥（Choreoacanthocytosis）
55. 無脈絡(luò)膜癥（Choroideremia）
56. CYBA 連帶慢性肉芽腫性疾病（Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related）
57. 伴 X 染色體慢性肉芽腫性疾病（Chronic Granulomatous Disease, X-Linked）
58. RPGRIP1L 連帶纖毛類疾病（Ciliopathies, RPGRIP1L-Related ）
59. 維生素 P 缺乏癥（Citrin Deficiency）
60. 1型瓜氨酸血癥（Citrullinemia, Type 1）
61. 科恩綜合征（Cohen Syndrome）
62. 結(jié)合性丙二酸及甲基丙二酸血癥（Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria）
63. 1型結(jié)合性氧化磷酸化缺乏癥（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1）
64. 3型結(jié)合性氧化磷酸化缺乏癥（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3）
65. 2型結(jié)合性腦垂體激素缺乏癥（Combined Pituitary Hormone Deficiency-2）
66. 先天性腎上腺增生癥， 17-α-羥化酶缺乏癥（Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency）
67. 先天性低巨核血小板減少癥（Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia）
68. 1A 型， PMM2 連帶，先天性糖基化反應(yīng)失調(diào)（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related）
69. 1B型先天性糖基化反應(yīng)失調(diào)（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B）
70. 1C型先天性糖基化反應(yīng)失調(diào)（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C）
71. 先天性芬蘭腎病（Congenital Finnish Nephrosis）
72. KCNJ11 連帶先天性高胰島素血癥（Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related）
73. 先天性缺汗癥(CIPA)（Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)
74. CHRNE 連帶先天性肌無力綜合征（Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related）
75. RAPSN 連帶先天性肌無力綜合征（Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related）
76. HAX1 連帶先天性嗜中性白血球減少癥（Congenital Neutropenia, HAX1-Related）
77. VPS45 連帶先天性嗜中性白血球減少癥（Congenital Neutropenia, VPS45-Related）
78. 角膜失養(yǎng)癥和感音性失聰癥（Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness）
79. 皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥（Corticosterone Methyloxidase Deficiency）
80. 考斯特夫綜合征（ 3 型 3-甲基戊烯二酸尿癥）[Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)]
81. CRB1 連帶視網(wǎng)膜營養(yǎng)障礙（CRB1-Related Retinal Dystrophies）
82. 肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)體蛋白缺乏癥（伴 X 染色體 1 型腦肌酸缺陷綜合征）[Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, XLinked)]
83. 囊腫性纖維化癥（Cystic Fibrosis）
84. 胱氨酸病（Cystinosis）
85. D-雙官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥（D-Bifunctional Protein Deficiency）
86. 失聰， 77 型常染色體隱性性狀（Deafness, Autosomal Recessive 77）
87. 杜氏營養(yǎng)不良癥/貝克型肌營養(yǎng)不良癥（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy）
88. RTEL1 連帶先天性胰島功能不良（Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related）
89. COL7A1 連帶營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related）
90. VIIC 型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC）
91. EVC 連帶埃利偉氏綜合癥（Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related）
92. 伴 X 染色體 1 型肌營養(yǎng)不良（Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked）
93. 增強(qiáng)型 S-斯昆綜合征（Enhanced S-Cone Syndrome）
94. 乙基丙二酸腦病變（Ethylmalonic Encephalopathy）
95. 法布瑞氏癥（Fabry Disease）
96. IX因子缺乏癥（Factor IX Deficiency）
97. XI因子缺乏癥（Factor XI Deficiency）
98. 家族性自主神經(jīng)功能異常（Familial Dysautonomia）
99. LDLR連帶家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related）
100. LDLRAP1連帶家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related）
101. ABCC8連帶家族性胰島素過多癥（Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related）
102. 家族性地中海發(fā)熱（Familial Mediterranean Fever）
103. AQP2相關(guān)家族性腎原性尿崩癥（Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related）
104. A類范科尼貧血癥（Fanconi Anemia, Group A）
105. C類范科尼貧血癥（Fanconi Anemia, Group C）
106. G類范科尼貧血癥（Fanconi Anemia, Group G）
107. X染色體易損綜合征（Fragile X Syndrome）
108. 延胡索酸酶缺乏癥（Fumarase Deficiency）
109. 半乳糖激酶缺乏癥 （ II 型半乳糖血癥）[ Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II)]
110. 半乳糖血癥（Galactosemia）
111. 高雪氏癥（ Gaucher Disease）
112. 吉特曼癥候群（Gitelman Syndrome）
113. 1型戊二酸血癥（Glutaric Acidemia, Type 1）
114. 2A型戊二酸血癥（Glutaric Acidemia, Type 2A）
115. 2C型戊二酸血癥（Glutaric Acidemia, Type 2C）
116. AMT連帶氨基乙酸腦病變（Glycine Encephalopathy, AMT-Related）
117. GLDC連帶氨基乙酸腦病變（Glycine Encephalopathy, GLDC-Related）
118. 1a型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 1a）
119. 1b型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 1b）
120. 2型糖原存儲疾病（ 龐貝氏癥）[Glycogen Storage Disease, Type 2 (Pompe Disease)]
121. 3型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 3）
122. 4型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 4）
123. 5型糖原存儲疾病 （ 麥卡德爾病）[Glycogen Storage Disease, Type 5 (McArdle Disease)]
124. 7型糖原存儲疾病（Glycogen Storage Disease, Type 7）
125. 纖細(xì)綜合征（GRACILE Syndrome）
126. 胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency）
127. 2A型血色沉著病（Hemochromatosis Type 2A）
128. 3型TFR2連帶血色沉著病（Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related）
129. MPV17連帶肝腦線粒體 DNA 衰竭綜合征（Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related）
130. 遺傳性果糖不耐癥（Hereditary Fructose Intolerance）
131. 49型遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49）
132. HPS1連帶赫曼斯基-普德拉克綜合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related）
133. HPS3連帶赫曼斯基-普德拉克綜合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS3-Related）
134. 羧化全酶合成酶缺乏癥（Holocarboxylase Synthetase Deficiency）
135. 亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏致高胱胺酸尿癥（Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR）
136. CBS連帶高胱胺酸尿癥（Homocystinuria, CBS-Related）
137. cblE高胱胺酸尿癥（Homocystinuria, Type cblE）
138. 腦積水綜合征（Hydrolethalus Syndrome）
139. 高鳥胺基酸血癥-高血氨癥-高瓜氨酸尿癥（ HHH 綜合征）[Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH Syndrome)]
140. 伴X染色體先天性外胚層發(fā)育不全無汗綜合征（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked）
141. ALPL連帶低磷酸酯酶癥（Hypophosphatasia, ALPL-Related）
142. 2型包涵體肌病（Inclusion Body Myopathy 2）
143. 嬰兒大腦和小腦萎縮癥（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）
144. 異戊酸血癥（Isovaleric Acidemia）
145. 2型朱伯特綜合癥/ 2 型梅克爾綜合癥（Joubert Syndrome 2/Meckel Syndrome 2）
146. 伴X染色體青少年視網(wǎng)膜劈裂癥（Juvenile Retinoschisis, X-Linked）
147. 嬰兒遺傳性腦白質(zhì)萎縮癥（Krabbe Disease）
148. 1型板層狀魚鱗病（Lamellar Ichthyosis, Type 1）
149. 2型萊伯氏先天性黑蒙癥（Leber Congenital Amaurosis 2）
150. CEP290型萊伯氏先天性黑蒙癥（Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290）
151. LCA5型萊伯氏先天性黑蒙癥（Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5）
152. RDH12型萊伯氏先天性黑蒙癥（Leber Congenital Amaurosis, Type RDH12）
153. 法國-加拿大型亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh Syndrome, French-Canadian Type）
154. 1型致命先天攣縮綜合征（Lethal Congenital Contracture Syndrome 1）
155. 伴白質(zhì)消失性腦白質(zhì)病變癥（Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter）
156. 2A型四肢帶狀肌營養(yǎng)不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A）
157. 2B型四肢帶狀肌營養(yǎng)不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B）
158. 2C型四肢帶狀肌營養(yǎng)不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C）
159. 2D型四肢帶狀肌營養(yǎng)不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D）
160. 2E型四肢帶狀肌營養(yǎng)不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E）
161. 2I型四肢帶狀肌營養(yǎng)不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I）
162. 脂酰脫氫酶缺乏癥（二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥）[Lipoamide Dehydrogenase Deficiency (Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency)]
163. 類脂質(zhì)性腎上腺增生癥（Lipoid Adrenal Hyperplasia）
164. 治療脂蛋白脂酶缺乏癥（Lipoprotein Lipase Deficiency）
165. 長鏈3型-羥烷基-輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）
166. 賴氨酸尿性蛋白質(zhì)不耐受癥（Lysinuric Protein Intolerance）
167. 1A型楓糖漿尿癥（Maple Syrup Urine Disease, Type 1A）
168. 1B型楓糖漿尿癥（Maple Syrup Urine Disease, Type 1B）
169. 1型梅克爾-格魯貝爾綜合征（Meckel-Gruber Syndrome, Type 1）
170.中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥（Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）
171. 腦白質(zhì)病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts）
172. 門克斯綜合征（Menkes Syndrome）
173. ARSA連帶異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related）
174. PSAP連帶異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related）
175. cblC型甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿癥（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC）
176. cblD型甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿癥（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD）
177. MMAA連帶甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related）
178. MMAB連帶甲基丙二酸血癥（Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related）
179. mut(0)型甲基丙二酸血癥 [Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)]
180. VSX2連帶小眼畸形癥/無眼畸形癥（Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related）
181. ACAD9連帶1型線粒體缺乏綜合征（Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related）
182. NDUFAF5連帶1型線粒體缺乏綜合征（Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFAF5-Related）
183. NDUFS6連帶1型線粒體缺乏綜合征（Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFS6-Related）
184. 線粒體肌病和鐵粒幼細(xì)胞貧血癥(MLASA1)[Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1)]
185. II/IIIA型粘脂貯積病（Mucolipidosis II/IIIA）
186. III型γ粘脂貯積病（Mucolipidosis III gamma）
187. IV型粘脂貯積病（Mucolipidosis, Type IV）
188. I型黏多糖貯積癥 （ 賀勒氏綜合征）[Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome)]
189. II 型黏多糖貯積癥 （ 亨特氏綜合征）[Mucopolysaccharidosis, Type II (Hunter Syndrome)]
190. IIIA 型黏多糖貯積癥 （圣菲利波 A 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIIA (Sanfilippo A)]
191. IIIB型黏多糖貯積癥 （圣菲利波 B 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIIB (Sanfilippo B)]
192. IIIC型黏多糖貯積癥 （圣菲利波 C 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIIC (Sanfilippo C)]
193. IIID型黏多糖貯積癥 （圣菲利波 D 型）[Mucopolysaccharidosis, Type IIID (Sanfilippo D)]
194. 黏多糖貯積癥, IVB/GM1 型神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥（Mucopolysaccharidosis, Type IVB/GM1 Gangliosidosis）
195. IX型黏多糖貯積癥（Mucopolysaccharidosis, Type IX）
196. VI型黏多糖貯積癥 （馬羅托-拉米綜合征）[Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy)]
197. 多發(fā)性硫酸酯酶缺乏癥（Multiple Sulfatase Deficiency）
198. POMGNT1連帶肌肉-眼-大腦疾病（Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related）
199. 線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病(MNGIE)[Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE)]
200. 伴X染色體肌小管性肌病（Myotubular Myopathy, X-Linked）
201. 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（N-acetylglutamate Synthase Deficiency）
202. NEB連帶纖維質(zhì)肌肉病變（Nemaline Myopathy, NEB-Related）
203. CLN5連帶神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related）
204. CLN6連帶神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related）
205. CLN8連帶神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related）
206. MFSD8連帶神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, MFSD8-Related）
207. PPT1連帶神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, PPT1-Related）
208. TPP1連帶神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related）
209. C1/D型尼曼—匹克病（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）
210. C2型尼曼—匹克病（Niemann-Pick Disease, Type C2）
211. A/B型尼曼—匹克病（Niemann-Pick Disease, Types A/B）
212. 奈梅亨斷裂綜合征（ Nijmegen Breakage Syndrome）
213. GJB2連帶遺傳性非綜合征型耳聾（Non-Syndromic Hearing Loss, GJB2-Related）
214. 牙齒-指甲-皮膚發(fā)育不良/紹普夫-舒爾茨-帕薩爾格綜合征[（Odonto-Onycho-Dermal）Dysplasia/Schopf-Schulz-Passarge Syndrome]
215. RAG2連帶預(yù)兆綜合征（Omenn Syndrome, RAG2-Related）
216. 鳥氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（Ornithine Aminotransferase Deficiency）
217. 鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（Ornithine Transcarbamylase Deficiency）
218. TCIRG1連帶小兒惡性骨硬化病（Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related）
219. 耳聾甲狀腺腫綜合征（Pendred Syndrome）
220. 苯丙酮酸尿癥（Phenylketonuria）
221. 結(jié)合3型垂體激素缺乏癥（Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3）
222. 常染色體隱性遺傳多囊性腎病變（Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive）
223. RARS2連帶小腦發(fā)育不全癥（Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related）
224. 1A型小腦發(fā)育不全癥（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A）
225. 2D型小腦發(fā)育不全癥（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D）
226. DNAH5連帶原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, DNAH5-Related）
227. DNAI1連帶原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI1-Related）
228. DNAI2連帶原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI2-Related）
229. 1型原發(fā)性高草酸尿癥（Primary Hyperoxaluria, Type 1）
230. 2型原發(fā)性高草酸尿癥（Primary Hyperoxaluria, Type 2）
231. 3型原發(fā)性高草酸尿癥（Primary Hyperoxaluria, Type 3）
232. 2型內(nèi)膽汁淤積癥（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2）
233. PCCA連帶丙酸血癥（Propionic Acidemia, PCCA-Related）
234. PCCB連帶丙酸血癥（Propionic Acidemia, PCCB-Related）
235. 致密性成骨不全癥（Pycnodysostosis）
236. PDHB連帶丙酮酸脫氫酶缺乏癥（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related）
237. 伴X染色體丙酮酸脫氫酶缺乏癥（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked）
238. ATP6V1B1連帶腎小管性酸中毒和耳聾（Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related）
239. 色素性視網(wǎng)膜炎 25（Retinitis Pigmentosa 25）
240. 色素性視網(wǎng)膜炎 26（Retinitis Pigmentosa 26）
241. 色素性視網(wǎng)膜炎 28（Retinitis Pigmentosa 28）
242. 色素性視網(wǎng)膜炎 59（Retinitis Pigmentosa 59）
243. 1型肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1）
244. 3型肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3）
245. 羅伯茨綜合征（Roberts Syndrome）
246. 唾液酸貯積病（Salla Disease）
247. 氨基乙糖苷 A—B 酶缺乏癥（Sandhoff Disease）
248. 舒米科免疫性發(fā)育不良（Schimke Immunoosseous Dysplasia）
249. TH連帶瀨川綜合征（Segawa Syndrome, TH-Related）
250. ADA連帶重癥綜合性免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related）
251. 阿薩巴斯卡型重癥綜合性免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan）
252. 伴X染色體重癥綜合性免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked）
253. 智力發(fā)育不全綜合征（Sjogren-Larsson Syndrome）
254. 史密斯-萊米莉-奧皮茨綜合征（Smith-Lemli-Opitz Syndrome）
255. 脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy）
256. MESP2連帶胸段脊柱發(fā)育不良（Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related）
257. 激素抵抗型腎病綜合征（Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome）
258. 施蒂威-威德曼綜合征（Stuve-Wiedemann Syndrome）
259. 家族黑蒙性白癡病（Tay-Sachs Disease）
260. 1型酪氨酸血癥（Tyrosinemia, Type 1）
261. 1B型先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1B）
262. 1C型先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1C）
263. 1D型先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1D）
264. 1F型先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 1F）
265. 2A型先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 2A）
266. 3型先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征（Usher Syndrome, Type 3）
267. 超長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）
268. FKTN連帶沃克瓦爾堡綜合征（Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related）
269. 肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson Disease）
270. 沃爾曼病（Wolman Disease）
271. PEX1連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX1-Related）
272. PEX10連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX10-Related）
273. PEX2連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related）
274. PEX6連帶齊薇格譜系障礙（Zellweger Spectrum Disorders, PEX6-Related）
第一代的試管嬰兒技術(shù)，解決的是因女性因素引致的不孕。第二代的試管嬰兒技術(shù)，解決因男性因素引致的不育問題。而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學(xué)的角度，幫助人類選擇生育最健康的后代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會。
這就是第三代試管嬰兒技術(shù)，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術(shù)。
一個健康的卵細(xì)胞含有46個染色體，排列成23對，但在卵細(xì)胞可以受精之前，先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂，每對染色體一分為二，其中不需要的一組23個染色體被排出卵細(xì)胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。
PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。
以上是試管之窗對美國第三代試管嬰兒的篩查疾病的名單總結(jié)，希望能幫到大家，更多資訊請點(diǎn)擊官網(wǎng)或掃一掃網(wǎng)站下方關(guān)注進(jìn)行詳細(xì)了解。
