準父母需重視！這幾件事沒做好，有可能生下罕見遺傳病寶寶！

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準父母需重視！這幾件事沒做好，有可能生下罕見遺傳病寶寶！

今年的2月28日是第15個國際罕見病日。目前已知的罕見病超過7000種，其中70-80%都是遺傳病。對于這些罕見遺傳病家庭而言，他們要同時承受巨大的經濟壓力和心理壓力，這常常讓他們陷入無盡的困擾之中，所以戰勝罕見遺傳病是這些家庭最大的夢想和希望。接下來，馬姐姐就通過幾個小問題讓大家簡單地了解罕見遺傳疾病，以及如何預防生下罕見遺傳疾病患兒。

什么是遺傳疾病？

遺傳病的本質是基因功能的改變或破壞，簡單來說就是本該正常的基因由于一些因素發生了變異，當孩子遺傳了父母的致病基因或自身基因發生了致病突變時，就會患上相關的遺傳疾病。我們常見的罕見遺傳病有脊髓型肌萎縮癥（漸凍癥）、肝豆狀核變性、黏多糖貯積癥、杜氏肌營養不良、血友病、白化病等等。

父母身體均“健康”孩子就一定不會得遺傳病嗎？

通常每人平均攜帶2.8個隱性遺傳病致病基因，隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親

往往沒有任何癥狀。換句話說，常規產檢難以檢出，但致病的遺傳基因會傳遞，直到患兒出生后才被發現病癥。這就意味著，看似健康的夫婦一旦攜帶相同疾病的隱性致病變異，就極有可能在毫不知情的前提下生出一個患有嚴重遺傳病的寶寶。

此外，即使父母沒有攜帶某些遺傳疾病的致病基因，但是胎兒在發育的過程中也有可能受到外界因素的影響或自身基因復制的錯誤而導致基因突變，這類情況也會導致孩子患上遺傳疾病，并且會對孩子的后代產生影響。所以，即使夫妻雙方看似健康，也是有可能生下一個患有遺傳疾病的孩子的。

有沒有辦法預防遺傳疾病的發生？

如果夫妻雙方本身有明確致病遺傳基因的，建議：

進行遺傳咨詢。遺傳咨詢包括婚前咨詢、孕前咨詢以及產前咨詢，醫生會通過完整的家系調查，然后進行必要的實驗室檢測，來幫助推算生下遺傳病寶寶的風險，并對生育提出指導性的對策。 選擇第三代試管嬰兒技術，這項技術可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮之前，選擇不患病的胚胎進行移植，從而阻斷遺傳病向下一代的傳遞，也可以避免因選擇性流產對孕婦身心造成的傷害。

如果你或者夫妻雙方都沒有遺傳疾病家族史，或者你并不知道自己和愛人是否攜帶隱性致病基因的，建議做攜帶者篩查。

什么是攜帶者篩查？

攜帶者篩查就是對夫妻雙方的遺傳致病位點進行檢測，從看似正常的夫婦中發現致病變異的攜帶者，預判生育遺傳病患兒的潛在風險，從而在孕前或孕期開展產前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺）或第三代試管嬰兒技術進行阻斷。攜帶者篩查可以起到顯著降低單基因出生缺陷的發生。適合做攜帶者篩查的人群主要有以下：

所有具有生育意向的備孕期夫婦或者孕早期夫妻。 所有有意向通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻。 反復流產，有強烈意愿生育健康寶寶的夫妻。 所有近親結婚的夫妻 遺傳病可以通過醫學手段治愈嗎？

很遺憾，目前絕大部分的遺傳病都無法通過醫學手段來進行治愈，只能對癥治療來緩解病人的痛苦和延長病人的生命，所以我們才一再呼吁大家要重視攜帶者篩查、遺傳咨詢和產前檢查。

如果已經生下遺傳病患兒的家庭，馬姐姐也想告訴大家不要氣餒，隨著醫學不斷的進步，越來越多的罕見遺傳病終究會被研發出“特效藥”。比如從前無特效藥可醫的脊髓型肌萎縮癥（漸凍癥），也在前兩年就被研發出來了特效藥“諾西那生鈉注射液”，雖然價格昂貴，一針近70萬元，但我們國家醫保局為了讓大家“看得起病”，就在2021年底，和藥物廠商進行多番談判最終把價格壓到了3.3萬元并正式納入醫保。所以，做好自己能做的（如積極治療，放好心態），剩下的就交給科學家們和政府吧。

總的來說，遺傳疾病雖然可怕，但只要做好攜帶者篩查，重視每一次產檢，必要時進行遺傳咨詢和產前診斷，就能大概率避免生下帶有遺傳疾病的孩子。也希望大家能夠把這篇文章點個“在看”，引起更多計劃要寶寶，或者已經懷孕的準父母的重視，減少不幸家庭的發生。