借助第三代試管嬰技術地貧夫婦生下健康寶寶

　　李女士和丈夫都是α-地中海貧血基因攜帶者。這意味著他們孕育的孩子有1/4機率是重型地貧兒。

　　十幾年前，李女士足月生下了一個攜帶有地貧基因的男孩。如今，她和丈夫欲通過輔助生殖技術生育一個健康孩子，于是到廣醫三院生殖中心就診。經多學科會診后，專家建議李女士做第三代試管嬰兒，避免懷上有遺傳缺陷的胚胎。在配成5個可做活檢的胚胎后，專家從每個胚胎中提取5~10個細胞做PGT技術檢測，結果顯示3個正常胚胎（不攜帶已經明確的α地貧致病基因），于是選擇了1個正常胚胎幫李女士進行移植。孕期一切順利，3月5日晚，李女士順利生下一個健康女嬰。

　　據廣醫三院生殖醫學中心主任、生殖醫學學科帶頭人劉見橋介紹，“第三代試管嬰兒”技術借助胚胎植入前的遺傳學檢測，是在進行胚胎移植前，取胚胎的少量遺傳物質進行檢測分析，以確保只移植不致病的胚胎。這種技術可以大大降低懷上有遺傳缺陷寶寶的幾率。

　　不過，“第三代試管嬰兒”技術只適用于致病基因明確的、可能造成重大出生缺陷的遺傳性疾病。這項技術只是進行篩選，目前并不能進行基因修改，主要適應癥包括以下幾類：

　　1.染色體異常者，包括平衡易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。

　　2.單基因遺傳病者，常見的單基因遺傳病包括但不僅限于：地中海貧血、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維變性、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、遺傳性耳聾等。

　　3.高齡女性、不明原因的反復自然流產、不明原因的反復種植失敗者。