美國試管嬰兒發(fā)展剖析第三代基因篩查技術(shù)

數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)：近幾年，越來越多在國內(nèi)不孕不育家庭通過赴美試管嬰兒實(shí)現(xiàn)了生育夢想。在開心歡喜的同時(shí)也由衷發(fā)出感嘆：美國第三代試管嬰兒技術(shù)的臨床實(shí)施不僅解決了生育困難家庭的孕育難題，還實(shí)現(xiàn)了高成功率與優(yōu)生優(yōu)育。那么，什么是美國第三代試管嬰兒技術(shù)?

根據(jù)試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展歷程，通常將其劃分成三個(gè)階段：

1. 第一代試管嬰兒：在試管嬰兒技術(shù)誕生之初，醫(yī)生通過人工方式將精卵取出體外后，將其放置于實(shí)驗(yàn)室的培養(yǎng)皿中完成自然結(jié)合受精，并培育至第3天形成8個(gè)細(xì)胞的早期胚胎后，送回子宮腔內(nèi)，完成著床發(fā)育，以解決由女性因素性(輸卵管粘連、阻塞、排卵異常等)導(dǎo)致的不孕不育，又被稱為常規(guī)試管嬰兒。

2.第二代試管嬰兒：又被稱為卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)，主要適用于因男性因素(少/弱/畸精以及無精癥等)引發(fā)的不孕不育。具體的操作是：取卵取精后，在顯微系統(tǒng)幫助下，使用超細(xì)針管吸取形態(tài)正常、活力好的單一精子直接注射進(jìn)卵子中完成受精，該技術(shù)解決了無法體外自然結(jié)合的情況，較一代試管嬰兒技術(shù)顯著提升了受精率(理論上講只要有一個(gè)健康的精子，就可以完成體外受精的過程)。

3.第三代試管嬰兒：隨著人們對(duì)于健康生育的不斷追求，試管嬰兒技術(shù)也進(jìn)行了突破性的創(chuàng)新。1989年，胚胎學(xué)家們采用PGS/PGD技術(shù)完成了胚胎基因檢測的篩選，并成功誕下健康寶寶，至此開啟了美國第三代試管嬰兒技術(shù)的全新時(shí)代。

那么，到底什么是美國第三代試管嬰兒?

第三代試管嬰兒技術(shù)包含了胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)和胚胎移植前基因診斷(PGD)，是在一、二代的試管嬰兒的優(yōu)勢和基礎(chǔ)上，將早期胚胎繼續(xù)培育至第5天，形成由100多個(gè)細(xì)胞組成且內(nèi)外細(xì)胞分化明顯的囊胚。完成以上操作后，美國試管嬰兒并不急于進(jìn)行胚胎移植，而是通過提取其外圍細(xì)胞(以后發(fā)育成胎盤的部分，不會(huì)傷害胎兒主體)切片進(jìn)行PGS/PGD基因檢測，嚴(yán)把胚胎健康關(guān)。

1.PGS檢測的是什么?

針對(duì)囊胚23對(duì)染色體進(jìn)行數(shù)目、結(jié)構(gòu)的檢測，通過對(duì)比分析囊胚是否存在缺失、重復(fù)、易位、倒置等異常(新一代的NGS技術(shù)已精確到細(xì)小微缺失)，從而篩選出健康的囊胚以供移植，降低流產(chǎn)率及新生兒缺陷率，提高了臨床妊娠質(zhì)量及試管嬰兒成功率。

2.PGD檢測的是什么?

主要針對(duì)基因突變點(diǎn)的檢測，診斷囊胚是否攜帶遺傳缺陷基因，以防止父母將遺傳性疾病帶給孩子。和PGS不同，PGD檢查并不是每個(gè)赴美試管家庭都需要做，只有囊胚存在染色體異常、有過不良生育史或夫妻雙方有遺傳性病史或檢測出攜帶同一種隱性遺傳基因的情況，才需要進(jìn)行PGD有針對(duì)性的診斷，以此避免新生兒受到父母遺傳致病基因的影響，目前，該技術(shù)可準(zhǔn)確診斷出274種常見遺傳性疾病，做到孕前預(yù)防。

美國第三代試管嬰兒技術(shù)的意義

醫(yī)學(xué)一小步，人類健康一大步，如果說一代、第二代試管嬰兒技術(shù)開辟了不孕不育家庭生育的新途徑，提升了孕力，那么第三代試管嬰兒技術(shù)的誕生和運(yùn)用，將試管助孕上升到了優(yōu)生優(yōu)育的高度，對(duì)于寶寶健康狀況的把控提前到了移植前，避免了流產(chǎn)、胎停以及孕后產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)不良情況而不得不終止妊娠帶來的傷害，更避免了生出帶有先天性缺陷的寶寶，提高了出生人口質(zhì)量。