上海集愛醫院江峰醫生：第三代試管嬰兒常見問題解答
上海集愛醫院江峰醫生：第三代試管嬰兒常見問題解答
什么是第三代試管嬰兒？它與第一、第二代有什么區別？
經典的第一代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出后在體外與精子結合，將受精后的胚胎移植到宮腔，避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結合的過程，因此主要用于輸卵管堵塞病例；第二代試管嬰兒則針對男性少、弱、畸精子癥患者，這些患者精子質量較差，往往很難自己鉆進卵子完成受精過程，我們用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助其受精；第三代試管嬰兒是在第一代和第二代基礎上派生出來的一項新技術，它的學術名稱是胚胎植入前診斷，英文簡稱PGD（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了診斷步驟，大體過程是，醫生通過促排卵和體外授精一次制造出多個胚胎，在將這些胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取一個細胞進行檢測，也就是對胚胎的染色體或基因進行篩查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎將被淘汰，因此第三代試管嬰兒與第一代、第二代的主要區別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了缺陷后代的出生，對染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術提供了后代安全的保障。
哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選？
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等；多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常。
多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選后代。
那些人需要做第三代試管嬰兒？
平衡易位、倒位攜帶者 以往3次或3次以上自然流產史的不孕癥夫婦 男性因素導致的不孕癥夫婦 以往2次或2次以上IVF種植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦 性連鎖遺傳病患者或攜帶者 部分單基因遺傳病患者為什么第三代試管嬰兒收費比第一代和第二代貴？
第三代試管嬰兒比第一代和第二代增加了二個步驟，第一個步驟是胚胎活檢，即從胚胎上取下一個細胞用于檢測，需要特殊的激光打孔儀、特殊培養皿以及特定的試劑；第二個步驟是診斷，即對取下的細胞進行檢測，目前常用的是熒光原位雜交技術，每個病例根據情況需要用2-8種DNA探針，美國進口，價格昂貴，另外需要配置熒光顯微鏡、雜交儀等設備，因此第三代試管嬰兒單單試劑和設備成本就遠高于普通試管嬰兒。此外，不同于普通的臨床診斷或測試，第三代試管嬰兒可用于診斷的材料堪稱極其微量—僅僅一個細胞，操作難度相當大，耗時費力，因此其人力成本也大大超過第一代或第二代。
第三代試管嬰兒與傳統產前診斷有什么不同？
傳統產前診斷包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、超聲檢查，絨毛活檢相對較早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超聲畸形篩查要等到22-24周，三種方法都需要先懷孕才能作出診斷，如果加上細胞培養所需要的時間，即便是絨毛活檢獲得診斷結果也要等到妊娠12周，一旦確診胎兒異常，孕婦只能接受引產手術。第三代試管嬰兒反其道而行之，先診斷后懷孕，將診斷時間提早到胚胎植入母體子宮前，對減輕孕婦身心痛苦作用巨大。
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