第三代試管PGD篩查疾病最全列表
第三代試管嬰兒技術是當前最先進的助孕技術。結合體外受精(IVF)的能力與胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，使醫生和患者可以預防遺傳病的傳遞給后代。
擁有健康的孩子是每一對有生育計劃的夫妻的愿望，但是，很多夫妻會生下病兒，也有很多夫妻會遭遇流產……特別是有遺傳病的家庭，他們想要生育一個健康的孩子太艱難!所以，他們往往是借助第三代試管嬰兒技術的基因篩查來篩選健康胚胎移植，生育健康寶寶。
無論是多個女性親戚嚴重的乳腺癌病例(BRCA突變)或雙方健康攜帶者的隱性疾病(如鐮狀細胞或囊性纖維化)，第三代試管嬰兒技術可以幫助父母選擇健康胚胎。無論情況如何，醫生可以幫助你制定一個計劃，為你的家庭和消預防疾病遺傳給子孫后代。醫生已經幫助很多夫婦建立了健康的家庭。
下面是第三代試管嬰兒技術可以在胚胎中識別的疾病列表：
該史葛綜合征
軟骨發育不全
色盲
急性髓系白血病
腺苷酸琥珀酸酶缺乏癥
腎上腺腦白質營養不良
無丙種球卵白血癥
胼胝體發育不良
goutieresAicardi綜合征
Alagille綜合征
α-抗胰卵白酶
α-地中海貧血
α地中海貧血/智力低下綜合征
Alport綜合征
Alstrom綜合征
淀粉樣變性
肌萎縮側索硬化癥
Angelman綜合征
無虹膜
強直性脊柱炎
Apert綜合征
精氨基琥珀酸
致心律失常性右心室發育不良
共濟失調毛細血管擴張癥
自身免疫性多內分泌腺病綜合征
B
Bardet-Biedl綜合征
Barth綜合征
基底細胞痣綜合征又名Gorlin綜合征
貝克爾型肌營養不良癥
Beckwith-Wiedemann綜合征
β-地中海貧血
BIRT霍格Dube綜合征
小瞼裂，上瞼下垂，內眥贅皮綜合征
短指
短指–高血壓綜合征
乳腺癌和卵巢癌(HBOC)，遺傳性
C
Canavan病
肉堿脂酰轉移酶缺乏癥
伴皮質下梗死和白質腦病腦動脈病(CADASIL)
海綿狀血管畸形
夏瑪麗牙疾病
負責綜合征
巨頜癥
無脈絡膜
慢性肉芽腫病
纖毛運動障礙
瓜氨酸血癥
鎖骨顱骨發育不全
Cockayne綜合征
先天性腎上腺皮質增生癥
先天性白內障
先天性腹瀉、Syndromic
先天性疾病的糖基化(CDG)
Cornelia deLange綜合征
顱縫早閉
Crouzon綜合征
半胱氨酰白三烯受體1型
囊性纖維化
D
雙功能卵白缺乏癥
毛囊角化病
耳聾，Autosomal隱性
牙本質發育不全
Denys-Drash綜合征
結卵白沉積性肌病
鐮狀細胞性貧血
Duchenne型肌營養不良癥
先天性角化不良
dyssegmental發育不良，SilvermanHandmakerType
肌張力障礙
強直性肌營養不良
E
外胚層發育不良
埃勒斯綜合癥
Emery-Dreifuss肌營養不良癥
大皰性表皮松解癥
表皮松解性角化過度
嬰兒早期癲癇性腦病
F
Fabry病
因子V萊頓(FV)
家族性腺瘤性息肉病(FAP)
家族性自主神經功能障礙
家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)
范可尼貧血
脆性X綜合征
G
半乳糖血癥
戈謝病
格斯特曼等疾病
戊二酸尿癥I型
gluteric血癥
糖原貯積病
神經節苷脂GM1
GreigCephalopolysyndactyly綜合征
H
干草威爾斯綜合征(ectrodactyly，外胚層發育不良、唇腭裂綜合征)
家族性噬血細胞綜合征，
血友病A
血友病B
遺傳性血管性水腫
遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)
遺傳性平滑肌瘤病
遺傳性淋巴水腫
遺傳性非息肉病性大腸癌(HNPCC)或Lynch綜合征
HLA
前腦無裂畸形
心手綜合征
高胱氨酸尿癥
cxiii。Hunter綜合征
亨廷頓病
亨廷頓病-非公開
Hurler綜合征
纖維瘤病綜合征
腦積水
肥厚型心肌病
低鉀性周期性麻痹
低磷酸酯酶癥
低磷性佝僂病
先天性魚鱗病，
免疫缺陷
immunodysregulation，多，和腸病，連鎖(IPEX)
包涵體肌病發病早期佩吉特病&;額顳葉癡呆
色素失禁癥
無痛無汗癥，先天性，
白細胞介素1受體拮抗劑缺乏
J
朱伯特綜合癥
K
卡爾曼綜合征2
凱爾抗原
甘乃迪病-脊髓和延髓性肌萎縮癥
Krabbe病
l
LCHAD缺陷
Leber先天性黑蒙
Leigh綜合征
Lesch-Nyhan綜合征
白細胞粘附缺陷
Li-Fraumeni綜合征
肢帶型肌營養不良
長QT綜合征
M
MachadoJoseph病
黃斑營養不良
楓糖尿病
馬凡氏綜合征
缺乏癥
麥克勞德綜合征
梅克爾綜合征
地中海熱，家族性
Menkes病
先天性肌營養不良
異染性腦白質營養不良
甲基丙二酸血癥
小眼球
線粒體復合體1缺陷
線粒體缺失綜合征
MucolipidosisII(I-細胞病)
mucolipidosisIII
mucolipidosisIV
多內分泌腺瘤病
多發性骨軟骨瘤
先天性肌無力綜合征
強直性肌營養不良癥
肌管性肌病
n
NailPatella綜合征
桿狀體肌病
尼莫免疫缺陷
腎病，芬蘭
神經纖維瘤病1型
神經纖維瘤病2型
NeuronalCeroidLipofuscinoses(Batten病)
尼曼-匹克病
非酮癥高甘氨酸血癥
耳聾
努南綜合征
Norrie
o
眼白化病
眼皮膚白化病
oculodentaldigital發育不良
視神經萎縮
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
成骨不全癥
石骨癥
P
先天性厚甲
遺傳性胰腺炎，
papillorenal綜合征
過氧化物酶體增殖癥(齊薇格綜合征譜)
黑斑息肉綜合征
菲佛綜合征
苯丙酮尿癥
嗜鉻細胞瘤
多囊腎疾病
多囊腎，Autosomal隱性
龐貝氏癥
腦橋小腦發育不全
漸進型家族性心臟傳導阻滯，IB型
丙酸血癥
假性軟骨發育不全
假性甲狀旁腺功能減退癥
R
視網膜色素變性
視網膜母細胞瘤
視網膜劈裂
雷特綜合征
Rh血型D
Rothmund-Thomson綜合征
S
Saethre-Chotzen綜合征
sanfillipo
高級洛肯綜合征
嚴重聯合免疫缺陷(SCID)
需求胚胎鑒定
多指綜合征
Shwachman-Bodian-Diamond綜合征
鐮狀細胞性貧血
SimpsonGolabiBehmel綜合征
干燥，拉爾森綜合征
Smith-Lemli-Opitz綜合征
Sorsby眼底營養不良
痙攣性截癱
脊髓性肌萎縮
脊髓小腦共濟失調
遲發性脊椎骨骺發育不良
Stickler綜合征
史提維體綜合征
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥
Supravalvar主動脈瓣狹窄
表面活性物質代謝紊亂，肺
T
Tay-Sachs病
血小板減少伴β地中海貧血
扭轉性肌張力障礙
TreacherCollins綜合征
結節性硬化癥
u
烏爾里希先天性肌營養不良癥
Usher綜合征
v
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
VonHippelLindau綜合征
W
Waardenburg綜合征
沃-沃先天性肌營養不良
幻想綜合征
威-奧德里奇綜合征
沃爾曼病
X
著色性干皮病
