第三代試管嬰兒篩查遺傳疾病的六個步驟

隨著社會的發展和科學醫學的進步，近幾年試管嬰兒這個詞對大家來說已經不陌生了。目前，第三代試管嬰兒技術是應用較為廣泛的輔助生育技術，受到很多不孕不育家庭和高齡產婦的關注。下面來講解一下第三代試管嬰兒篩查遺傳疾病的六個關鍵步驟，每一步都是影響試管嬰兒成功率的關鍵：

方法/步驟

1、促排卵階段：即藥物刺激超排卵技術。在自然周期中，一般只有1個卵子發育成熟。世界第1例試管嬰兒是在自然周期下獲得一個卵子進行體外授精與胚胎移植的。為了提高成功率，獲得更多的優質胚胎，則需要在一個周期中獲得多個卵子。1980年，澳大利亞的人類生殖學家首先應用藥物刺激超排卵，獲得較多的卵子，提高了試管嬰兒的成功率。這一過程需要使用一些特別的藥物，并進行B超監測卵泡發育。

2、取卵凍卵階段：待卵泡發育成熟后，生殖醫學專家在B超的引導下，將取卵針從引導側壁穿刺至卵巢的成熟卵泡，吸出卵子然后進行體外的授精與培養。該過程將在麻醉下進行，患者通常不會感到痛苦。卵子取出后客戶可自主選擇是否進行卵子冰凍操作以備將來之用，冰凍后醫生將立即與客戶溝通，就冰凍卵子的質量和懷孕的可能性給出建議和解決方案。需要了解的一點是，1個月或者10年后解凍的卵子，其幫助女性懷孕的可能性完全相同。

3、受精卵的培養：將丈夫在無菌條件下取得的精液，經過處理，使精子具備穿入卵子的能力，與卵子一起在特殊培養液中培養形成受精卵。若受精卵形成且發育正常，一般2-3天后進行胚胎移植。

4、胚胎移植：用很細的導管經宮頸進入子宮，然后將胚胎通過導管注入宮腔。有的生殖中心采用B超引導下進行胚胎移植技術，有助于提高試管嬰兒的成功率。移植后靜臥1-2個小時就可以直接回家。24-48小時內避免劇烈活動。移植胚胎的數目依據患者的年齡、曾經懷孕與否及胚胎的質量決定。

5、PGS(移植前遺傳學篩查)：這是第三代試管很關鍵的步驟，胚胎植入前遺傳學篩查是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

6、PGD(移植前基因診斷)：種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

注意事項

目前，植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說染色體異常、遺傳疾病、家族遺傳疾病、血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發現。此技術也可用來鑒別胚胎性別，實現胚胎性別選擇。