國內首個三代試管創新產品獲批上市,胚胎領域黑科技到底牛在哪

近日，國家藥品監督管理局的官網頭條公示：蘇州貝康醫療器械有限公司生產的創新產品“胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（半導體測序法）”獲批上市。值得注意的是，這是國內首個進入國家創新醫療器械特別審批“綠色通道“并成功獲批的產品。該產品主要用于試管嬰兒輔助生殖領域，即在胚胎植入到母體前，通過對胚胎進行基因層面的篩查，以提高胚胎植入后的成功妊娠率，同時降低試管嬰兒流產率。

國家藥品監督管理局的官網頭條公示國內首個PGS試劑盒上市

PGS產品背后的黑科技

貝康醫療此次獲批的產品在國內首次實現了對胚胎的全染色體篩查。該試劑盒獲批上市的時間距離中國首個三代試管嬰兒誕生的時間（1999年）已經過去了20多年。在此之前，這個領域在國內臨床應用層面一直處于“技術真空”狀態。這一產品的問世標志著我國三代試管嬰兒的時代已經正式到來。

小編注意到，該產品2016年獲準進入國家創新醫療器械特別審批通道，但即便是“創新審批綠色通道”，從進入審批到最終完成臨床試驗并獲得注冊證，也足足花費了近4年的時間。這主要是由于此次報證的PGS產品是國內首個全染色體篩查產品，而且檢測標本是胚胎，這樣的產品以往國內沒有任何先例，沒有參考品、也沒有可借鑒的臨床試驗方案，難度可想而知，一切都需要研發人員與國家藥監局專家人員的反復溝通磋商確認。除了報證過程的艱辛，如何克服技術的難題也是大家比較關注的話題。今天，小編就帶大家了解下，要完成PGS的精準篩查，研發人員需要攻克的胚胎基因檢測的兩個技術難題：

首先，極微量DNA擴增，難

要知道，分子診斷常見的標本中所含的細胞數目基本在百萬以上，這主要是要為后續檢測提供足夠的DNA。標本在實驗室提取完DNA后，濃度最低也在10ng/ul以上，但是胚胎不同于普通樣本，由于胚胎后續是要植入母體的，所以技術人員無法用整個胚胎進行檢測，因此無法提供百萬的細胞，甚至10個都很困難。實際上，他們只能選擇從胚胎的最外層（滋養外胚層）取下1~10個細胞作檢測用標本，技術人員需要解決如何將單細胞水平的DNA完整提取出來并擴增至滿足后續檢測的DNA量。而按照國家《胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑的質量控制技術評價指南(高通量測序法)》的技術要求，貝康醫療這一產品還需要保障這樣的擴增成功率在97%以上，因為任何一次樣本的擴增失敗都有可能意味著這枚胚胎無法得到評估。

其次，對微量DNA樣本進行全染色體分析，更難

由于單細胞水平的DNA含量太低，難以直接檢測分析，因此，樣本需要經歷成千上百萬次的擴增后，才能夠被用來進行高通量測序。但解決了擴增的問題后，每一次的擴增帶來的偏倚、錯誤也會給最終的測序結果帶來一定的影響。如何降低這些擴增問題對最終測序數據分析的影響，這需要生物信息分析人員有著更完善的解決方案，包括序列比對、PCR重復過濾、分析窗口劃分以及GC校正等等一系列復雜的生物信息分析過程，從而最終得出胚胎的23對染色體的基因組拷貝數信息。

生殖健康關系到國計民生

目前，我國的出生缺陷三級防控機制中（孕前、產前、新生兒），發展最為成熟的就是產前階段。隨著國內首個三代試管創新產品獲批上市，意味著三代試管嬰兒的時代已經到來，孕前防控正式走上了舞臺。以往人們懷孕以后才能夠做的檢查，以后可以在胚胎植入前就可以實現。

從我國整體健康戰略和人口變遷來看，生殖健康關系到國計民生，是國家興旺非常重要的部分。貝康醫療這一產品的問世，能夠進一步提高我國不孕不育人群的生育成功率，促進中華民族人口素質的進一步提升，相信在不久的將來會有越來越多的三代試管寶寶誕生。