血友病還能生育健康的下一代嗎？第三代試管技術助你“逆天改命”

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據凝血因子的類型和數量引起輕度至重度出血。嚴重的血友病通常是在新生兒一個月大的時候被診斷出來，而輕度血友病可能會一直未被發現，直到非典型出血事件出現。

每年4月17日是“世界血友病日”

患有血友病的患者可能在手術、受傷或從事牙科工作后出現長時間出血?；加袊乐匮巡〉娜艘部赡艹霈F與受傷或其他明顯原因無關的自發性出血。

血友病有兩種主要類型 - 血友病A和B，兩種形式都會導致相似的癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

流行病學

估計年發病率為1 / 5,000男性，流行率估計為1 / 12,000。

臨床描述

1血友病主要影響男性，但引起疾病的突變的女性攜帶者也可能表現出一般較輕的疾病形式。 2通常，當受影響的嬰兒開始學習走路時，出現出血異常。臨床表現的嚴重程度取決于凝血因子缺乏的程度。 3如果凝血因子的生物活性低于1％，則血友病嚴重，表現為輕微自發性出血和輕微損傷導致的異常出血，或手術或拔牙后； 4如果凝血因子的生物活性在1％和5％之間，血友病中度嚴重，輕微損傷或手術或拔牙后出血異常，自發性出血罕見； 5如果凝血因子的生物活性在5-40％之間，則血友病是輕度的，由于輕微損傷或手術或拔牙后出血異常，但不會發生自發性出血； 6出血通常發生在關節和肌肉（血腫）周圍，但任何部位可能在創傷或受傷后發生出血。 7自發性血尿是這種疾病的一種相當頻繁和高度特征性的征兆；手術或拔牙后，但自發性出血很罕見。

血液病病因

該病癥由編碼凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或編碼凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突變引起。

血友病A、B如何遺傳的？

血友病A和B都是X連鎖遺傳病，導致血友病的基因位于X染色體上。血友病A由F8基因中的變異引起，而血友病B由F9基因中的變體引起。X連鎖條件對男性的影響遠遠大于女性。

女性有兩條X染色體，盡管在另一條中有一種引起疾病的變異，它們的身體仍然可以產生足夠的凝血因子，只有一個F8或F9基因的工作拷貝。

男性只有一條X染色體（從母親那里遺傳X染色體），使它們更容易受到這些變異引起疾病的影響。血友病A是這種疾病的更常見形式，據估計，全世界每5,000名男性中就有1名。

血友病診斷方法

基于凝血試驗進行診斷，顯示延長的凝血時間，血友病的類型和嚴重程度通過因子VIII和IX水平的特定測量來確定。 產前診斷通過絨毛膜絨毛樣品的分子分析，產前診斷是可行的。凝血因子測定也可以在靜脈和臍帶血樣品上進行。

三代試管嬰兒技術-胚胎植入前遺傳學診斷

PGT（也稱為胚胎植入前遺傳學診斷或PGD）適用于患有A型或B型血友病的兒童風險增加的夫婦。

HFEA批準的可用于PGD基因檢測的遺傳病清單

在治療的歷史，PGT主要通過胚胎的性別選擇來完成，由于血友病是X連鎖的，因此僅選擇女性胚胎可有效預防疾病的傳播。然而，這限制了夫妻只能生女孩。

隨著三代試管嬰兒技術的發展，KARYOMAPPING和SNP芯片技術的運用，測試每個胚胎的狀態大大增加了可轉移的胚胎數量，并允許對未受影響的男性和女性胚胎進行優先移植。 遺傳性血友病以X連鎖隱性方式傳播，約70％的血友病患者有該病的陽性家族史。

血友病三代試管嬰兒流程

1臨床診斷為血友?。ㄍㄟ^臨床表現和實驗室檢查）； 2基因檢測發現明確的致病基因，家系連鎖關系明確，非新發突變； 3常規試管嬰兒術前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養囊胚； 4對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發生血友病（同時篩查染色體）的胚胎； 5凍胚移植； 6成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒血友病風險； 7產科繼續產檢，直至分娩。

Tips:

對于致病基因明確的遺傳病，理論上來說都是可以通過PGD技術（即第三代試管嬰兒）選擇正常的胚胎進行植入的。所以，血友病是可以應用PGD進行治療的。