遺傳病有哪幾種肝硬化牽出罕見遺傳病 家族8人接連確診！
1.肝硬化是一種遺傳性疾病
不孕的醫(yī)學(xué)定義為一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而沒有成功妊娠。主要分為原發(fā)不孕及繼發(fā)不孕。原發(fā)不孕為從未受孕；繼發(fā)不孕為曾經(jīng)懷孕以后又不孕。根據(jù)這種嚴(yán)格的定義，不孕是一種常見的問題，大約影響到至少10%～15%的育齡夫婦。引起不孕的發(fā)病原因分為男性不育和女性不孕。
2.肝硬化的遺傳因素
肝硬化牽出罕見遺傳病 家族8人接連確診！“不明原因肝硬化”面對(duì)這樣一份診斷報(bào)告，60歲的老張非常焦急輾轉(zhuǎn)河北和北京多家大醫(yī)院也無法查清肝硬化病因最終，在北京地壇醫(yī)院肝病(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)中心，這個(gè)病的罪魁被揪了出來——老張確診為罕見的“血色病”，除了他本人，還有7名親屬也相繼確診。
3.遺傳性肝硬化
什么是血色病？老張是如何確診的？他的親屬為何也被確診？一個(gè)異常指標(biāo) 牽出家族罕見病來到地壇醫(yī)院肝病中心，主任醫(yī)師楊松為老張開具了乙肝、丙肝常規(guī)篩查，結(jié)果均為陰性“難道是脂肪肝引發(fā)的肝硬化？可患者也不胖呀。
4.肝硬化是遺傳病
”楊松分析著各種可能，并給老張開具了進(jìn)一步的影像學(xué)檢查，“CT看上去有些發(fā)亮”，也就是肝臟密度比較高……經(jīng)過一系列檢查，楊松通過鐵代謝指標(biāo)檢查發(fā)現(xiàn)老張有異于常人的鐵沉積，結(jié)合他膚色暗沉、糖尿病癥狀、關(guān)節(jié)疼痛等病癥，推測(cè)他極有可能患上的是一種極為罕見的鐵代謝障礙性疾病(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)——血色病。
5.肝硬化是遺傳病嘛
隨后回報(bào)的基因檢測(cè)結(jié)果也驗(yàn)證了楊松的推測(cè)這種病最主要的癥狀就是臟器內(nèi)鐵負(fù)荷過多，為了讓老張?bào)w內(nèi)血液里的鐵蛋白濃度恢復(fù)正常，醫(yī)生制定了以放血療法為主的治療策略，這是目前減輕血色病患者體內(nèi)鐵負(fù)荷的最主要的療法。
在住院期間，經(jīng)過長(zhǎng)達(dá)數(shù)月的放血治療、保肝和降糖治療，以及精心的護(hù)理，老張情況有了明顯好轉(zhuǎn)“你的家人也需要檢查一下”原發(fā)性血色病主要源于遺傳，考慮到這一因素，在楊松的特別建議下，老張的30多位家族成員進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了7名有血色病的家族成員。
弱精是指精液參數(shù)中前向運(yùn)動(dòng)的精子(a和b級(jí))小于50%或a級(jí)運(yùn)動(dòng)的精子小于25%的病癥，弱精子癥又稱精子活力低下。(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)在正常情況下，精子成熟后需要借助附性腺分泌的各種活性物質(zhì)的作用，精子進(jìn)一步獲得能量，以維持其繼續(xù)活潑向前的運(yùn)動(dòng)能力。如果附睪等器官和附性腺發(fā)生了感染性疾病、免疫方面的疾病睪丸自身功能與發(fā)育方面的疾病等等，都足以導(dǎo)致精子這種向前運(yùn)動(dòng)能力減弱或喪失。這種情況就叫做弱精。
所幸的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)，已經(jīng)發(fā)病的患者都得到了及時(shí)的治療，沒有發(fā)病的患者能夠通過密切監(jiān)測(cè)及及時(shí)放血而避免出現(xiàn)肝臟損傷和糖尿病等情況血色病的首發(fā)癥狀竟是糖尿病血色病是一種鐵負(fù)荷過多的鐵代謝障礙性疾病，是一種因組織中鐵的沉積過多而發(fā)生的全身性疾病，多以糖尿病為首發(fā)癥狀。
血色病分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類原發(fā)性血色病是一種隱性遺傳性疾病，男性多見繼發(fā)性(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)血色病主要由于嚴(yán)重的慢性貧血長(zhǎng)期大量輸血(一般在輸血100次以上)以后，造成體內(nèi)鐵貯積過多所致，也有少數(shù)病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵（如嗜酒）后發(fā)生。
血色病有什么癥狀？血色病的部分臨床表現(xiàn)與糖尿病相似，因而臨床上也容易誤診因此，當(dāng)出現(xiàn)血色病的典型癥狀，如皮膚有鐵灰色（暗褐色或青銅色）色素沉著、疲勞、嗜睡、體重下降、高血糖、膝關(guān)節(jié)疼痛等，需及時(shí)就診這個(gè)病雖不能根治但可控制
目前尚無有效的根治療法，常用的治療措施包括去除體內(nèi)多余的鐵和對(duì)受損器官進(jìn)行支持療法治療目的是盡快減輕體內(nèi)鐵負(fù)荷，使體內(nèi)鐵含量達(dá)到正常或接近正常水平，常用的治療方法如下：靜脈放血 靜脈放血是學(xué)界公認(rèn)的治療血色病的最主要手(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)段。
一般每次可放血400～500ml，每周1～2次每次放血約能去除200～300mg鐵，每排出1g血紅蛋白等于排鐵3.4mg一年中約可放血100單位(每單位200ml)放血后臨床表現(xiàn)包括心臟功能、肝臟功能、門脈高壓、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌功能等均可顯著好轉(zhuǎn)，甚至消失。
但糖尿病及性功能低下一般不能恢復(fù)鐵螯合劑 鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法，現(xiàn)已有100多種鐵螯合劑，經(jīng)體內(nèi)及體外試驗(yàn)，其中臨床上最常用的是去鐵胺，靜脈、肌內(nèi)或皮下注射口服吸收差，也可與靜脈放血同用。
飲食調(diào)理 多進(jìn)食各種蔬菜水果、豆類、谷物、低脂奶制品;減少高鐵食品攝入量，魚類和家禽含鐵量低于肉類和海產(chǎn)品；飲用(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)茶和咖啡可以減少鐵攝入量;盡量不飲酒或者少飲酒；避免補(bǔ)充鐵離子、含鐵復(fù)合維生素，不要補(bǔ)充鋅和止咳糖漿；避免進(jìn)餐時(shí)補(bǔ)充，可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。
烹飪時(shí)建議用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不銹鋼炊具文/鞏陽（北京地壇醫(yī)院）
少精，又稱精少，病證名。性交時(shí)泄精量少。見《諸病源候論·虛勞少精候》。以腎主骨髓藏精，虛勞腎氣虛弱，故精液少。由先天不足或房室不節(jié)所致。治宜補(bǔ)腎益精，用生髓育麟丹、添精嗣續(xù)丸、鹿茸丸、補(bǔ)益地黃丸等方。引起少精癥的主要原因有:精索靜脈曲張、免疫因素、染色體異常、隱睪疾病、生殖道感染、內(nèi)分泌疾病等。對(duì)于少精癥的治療，首先應(yīng)該明確病因，而對(duì)于特發(fā)性少精癥來說，由于其發(fā)病原因不明，(卵巢早衰的現(xiàn)象有哪些)因此通常采用經(jīng)驗(yàn)治療。少精癥是男性不育的常見原因，中醫(yī)治療少精癥效果較滿意。
