羅伯遜易位是什么疾病？對生育有什么影響？

羅伯遜易位是什么病？對生育有何影響？

羅伯遜易位，也稱為羅氏易位。當兩個近端著絲粒染色體斷裂時，長臂在著絲粒處連接在一起，形成由長臂組成的染色體。由短臂組成的小染色體很容易丟失。

由于長臂構成了一條包含幾乎所有兩條染色體基因的染色體，盡管羅氏易位載體缺少一條染色體，只有45條染色體，所以該表型通常是正常的。僅當配子形成時才會發生異常，從而導致胚胎死亡和流產或先天性畸形。

羅氏易位分為同源羅氏易位和非同源羅氏易位。同源的羅氏易位不能產生正常的后代，并且產生的胚胎是單體或三體性的。非同源羅氏易位患者中只有三分之一具有正常或攜帶者染色體，并且2/3的胚胎將出生或畸形。

簡而言之，這是一種具有染色體異常的疾病。

當前非同源羅氏易位的主要治療方法是植入前遺傳學診斷和治療，這可以在第三代試管嬰兒技術中進行。