羅伯遜易位是什么疾病?對生育有什么影響?
羅伯遜易位是什么病?對生育有何影響?


由于長臂構成了一條包含幾乎所有兩條染色體基因的染色體,盡管羅氏易位載體缺少一條染色體,只有45條染色體,所以該表型通常是正常的。僅當配子形成時才會發生異常,從而導致胚胎死亡和流產或先天性畸形。
羅氏易位分為同源羅氏易位和非同源羅氏易位。同源的羅氏易位不能產生正常的后代,并且產生的胚胎是單體或三體性的。非同源羅氏易位患者中只有三分之一具有正常或攜帶者染色體,并且2/3的胚胎將出生或畸形。簡而言之,這是一種具有染色體異常的疾病。
當前非同源羅氏易位的主要治療方法是植入前遺傳學診斷和治療,這可以在第三代試管嬰兒技術中進行。