9號(hào)染色體三體嚴(yán)不嚴(yán)重

9號(hào)染色體三體是一種較為嚴(yán)重的染色體異常情況，從胚胎發(fā)育方面來(lái)說(shuō)，完全型9號(hào)染色體三體是一種致死性的染色體病，胚胎常在20周前發(fā)生自然流產(chǎn)，而在活產(chǎn)嬰兒中也極為罕見(jiàn)，只有約0.1%的9號(hào)染色體三體嬰兒能活到出生。此外，即使成功生育，患兒也常伴有嚴(yán)重的先天性多發(fā)畸形，如神經(jīng)系統(tǒng)異常等等。

9號(hào)染色體三體說(shuō)明什么

1、完全型T9

完全型T9指?jìng)€(gè)體所有細(xì)胞9號(hào)染色體都增加一條。這是一種致死性的染色體病，胚胎常在２周前發(fā)生自然流產(chǎn)，占比約為2.4%。據(jù)了解，只有0.1%的T9 嬰兒會(huì)出生且預(yù)后較差，存活時(shí)間從幾分鐘到9個(gè)月不等。

• 具體表現(xiàn)：當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩合并腦部發(fā)育異常、顱面畸形、心臟畸形、骨骼異常、泌尿生殖系異常時(shí)應(yīng)考慮到 9-三體的可能，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查。
• 案例分享：21例T9胎兒研究，發(fā)現(xiàn)81.0% T9胎兒在妊娠早期和中期得到了診斷，平均診斷孕周為22.1周。高達(dá)95.2%有超聲的特征性表現(xiàn)。

2、嵌合型T9

嵌合型T9指?jìng)€(gè)體中部分細(xì)胞為9-三體，部分細(xì)胞為正常二倍體。嵌合型T3發(fā)生于合子形成后的卵裂期或者胚胎進(jìn)入正常發(fā)育的早期的有絲分裂錯(cuò)誤和三體自救。

• 不良影響：嵌合型 9-三體患者頭頸部畸形發(fā)生率為 100%，骨骼畸形排在系統(tǒng)畸形的第二位（54.8%），35.5%的病例有心臟心血管發(fā)育畸形，以房室間隔缺損發(fā)生率最高。只有 16.1%的病例出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常（腦積水占比為60%）。

部分嵌合型 9-三體患者遺傳于同樣為嵌合的父母一方。目前尚沒(méi)有文獻(xiàn)報(bào)道嵌合型T9的發(fā)生率，但相對(duì)于其他染色體，9號(hào)染色體發(fā)生嵌合三體的概率更高

嵌合型T9的胎兒宮內(nèi)超聲表現(xiàn)跟完全型T9胎兒有所區(qū)別，超聲多發(fā)畸形特別是腦部發(fā)育異常并不常見(jiàn)。因而，當(dāng)臨床發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)受限、羊水量異常且合并其他系統(tǒng)異常時(shí)，應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查。