第三代試管嬰兒能篩選哪些遺傳病

第三代試管嬰兒能夠篩選檢測(cè)遺傳性疾病，主要的核心技術(shù)在于“囊胚植入前基因檢測(cè)技術(shù)”，簡(jiǎn)稱PGS/PGD技術(shù)”。那么第三代試管嬰兒都可以篩選哪些遺傳病呢?接下來(lái)我們一起來(lái)看看。

常見(jiàn)的遺傳疾病有哪些?

一般來(lái)說(shuō)，我們常見(jiàn)的遺傳性疾病主要包括以下幾方面：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病，染色體遺傳病。不同的致病原理引起的疾病也不一樣。

1、單基因遺傳病

是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等。

3、染色體病

是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病。數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減：如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變。

相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類染色體異常。

第三代試管嬰兒技術(shù)篩選哪些遺傳疾病呢?

1、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強(qiáng)直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%，故不宜生育。

2、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過(guò)男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女，均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3、X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見(jiàn)的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者，女兒全部正常。

4、多基因遺傳病

精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過(guò)10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。

5、染色體病

先天愚型等染色體患者，所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

6、常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆?fàn)钭冃缘?，不宜生育，因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊摺?/p>

理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)PGD篩選后代。