第三代試管嬰兒技術可以篩查的74種遺傳疾病
第三代試管嬰兒技術可以篩查以下74種遺傳病：
1、Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質營養不良
3、腎上腺發育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、Wiskott-Aldrich綜合征
9、Alport綜合征
10、釉質生長不全(成熟低下型)
11、釉質生長不全(發育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質瘤Fabry病
14、先天性白內障
15、小腦共濟失調
16、小腦共濟失調
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無脈絡膜癥
20、脈絡膜視網膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網膜黃斑營養不良
45、Menkes綜合癥
46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47、智力遲緩(FRAXE型)
48、智力遲緩(MRXI型)
49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51、肌營養不良(Becker型)
52、肌營養不良(Duchenne型)
53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性靜止性夜盲癥
56、Norrie’s(假性神經膠質瘤)
57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58、鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
60、感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)
61、感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein綜合癥
65、視網膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發性脊椎骨骼發育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種
73、Xg血型系統
74、地中海貧血癥
