新生兒遺傳病基因篩查助力罕見病早篩早診早治

新生兒遺傳病基因篩查 助力罕見病早篩早診早治

每年二月的最后一天是國際罕見病日，今年是第十五個國際罕見病日，旨在讓更多的人了解罕見病、預防罕見病以及關愛罕見病群體。什么是罕見病？罕見病會發生在我身邊嗎？有沒有方法預防？

中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙江省醫學會罕見病學會副主任委員 鄒朝春教授

罕見病不是單指某一種疾病，而是一類發病率低但嚴重威脅人類健康的疾病，例如：打個噴嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全癥)、輕輕一碰就出血的“血友病”、漸凍人癥等非常少見的病，雖然患病率低，但是罕見病種類繁多，明確的罕見病有7000 多種，中國有1680多萬罕見病患者，在人群中的綜合發病率超過1%。

罕見病病種多、每個病的發病率低，患者分散全國各地，有能力診斷罕見病的臨床醫生非常少，因此確診難度大。80%的罕見病都是基因缺陷造成的，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療，也就是說多數罕見病處于缺醫少藥的狀況。

近年來，隨著技術的發展，新藥不斷涌現，更多罕見病有了治療的可能，加上國家衛生資源持續的投入，納入醫保的藥品數量增加、覆蓋的罕見病病種擴大，有效減輕患者用藥負擔。

我們認為罕見病的防控需要關口前移，建立源頭防控體系，對嚴重致死致畸無治療可能的疾病，做好一級預防（孕前篩查/診斷）和二級預防（產前篩查/診斷），避免罕見病患者出生，對危害嚴重且有明確診斷、可治療干預的疾病，通過新生兒疾病篩查，讓更多患者得到及時、有效的診斷和治療，即減輕或避免致殘，提高生活質量。

中華醫學會兒科學分會前任主任委員、中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會副主任委員、中華預防醫學兒童保健分會終身顧問、全國新生兒篩查學組組長 趙正言教授

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期通過對某些危害嚴重的遺傳代謝缺陷、先天性疾病進行群體篩查。新生兒遺傳代謝病在早期可沒有癥狀與體征，早期篩查可從表面健康的孩子中查出可能的患病者，及時診斷并給與規范的干預治療，避免他們發展成嚴重的智力障礙和體格發育障礙。

在新篩中廣泛應用的串聯質譜篩查方法一次可檢測30-50種疾病，2009—2019年浙江大學醫學院附屬兒童醫院串聯質譜篩查累計455萬余例,確診近千例，檢出率為1/4635。為了使更多遺傳性罕見病能得到早期診斷，我們最新推出的“新生兒遺傳病基因篩查”增加了多種兒童期發病且有明確治療方案的遺傳性罕見病，新的基因篩查方法中通過高通量基因測序(NGS)技術針對74種新生兒常見遺傳病、134個基因、2500余個高頻致病位點，準確、有效地擴大了篩查病種，縮短疾病診斷時間。

2022年2月趙正言教授領銜的中國新生兒疾病基因篩查多中心課題組，最新發表在Orphanet Journal of Rare Diseases雜志的文章顯示，針對4986名新生兒進行基因篩查，篩查出多種其他篩查方法未發現的疾病。應用基因超多重PCR建庫結合NGS的檢測體系，準確度高達99.65%，證實該技術可提供更全面、更準確、更快速的疾病信息，幫助遺傳性罕見病做到的“早篩、早診、早治”。

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