除了70萬一針天價藥進醫保，兒童遺傳病還要關注......
除了70萬一針天價藥進醫保，兒童遺傳病還要關注......
2021年，治療罕見遺傳病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥進入新版醫保藥品目錄，刷爆了朋友圈的場景，您還記憶猶新嗎？
不僅為SMA患兒及家屬帶來希望，也讓更多人關注到罕見遺傳病，感受到國家"不放棄每一個群體”的決心和努力。
據統計，遺傳病有7000余種，SMA僅是數千種遺傳病中的一種。兒童是這些遺傳病累及的主要人群，通常伴有嚴重的臨床表型，且95%的遺傳病患兒處于“無藥可治”的狀態，嚴重危害兒童身心健康，給家庭社會也帶來巨大的精神和經濟壓力。
對于兒童遺傳病進行早期準確診斷和及時干預，不僅可以避免大量誤診誤治帶來的經濟損失、衛生資源浪費，而且可以通過早期干預延緩疾病進展，改善患兒的生活質量，通過產前診斷或輔助生殖技術幫助遺傳病患兒的家庭擁有健康的孩子。
近年來，高通量測序技術在兒童遺傳病臨床診療中普遍應用。那么：
■基于NGS高通量測序的不同檢測方案：Panel、CES、WES、trioWES、WGS，如何選擇？
■ 檢測到的變異數據如何與臨床信息整合，進行精準解讀？
■基因檢測如何與功能驗證結合，充分挖掘典型案例的科研價值？
......
2022年1月25日（周二）15:00-16:30，在華大智造聯合生態伙伴舉辦的”高通量測序技術助力遺傳病精準診療行業成長與破局”線上研討會第二期，有幸邀請到湘雅醫院兒科主任兼小兒神經專科主任彭鏡教授、兒童遺傳病精準防控與診療一體化領航者賽福基因的首席醫學官文曙博士和華大智造領域應用研發助理總監劉萍女士出席網絡研討會，與您分享兒童遺傳病領域的臨床實踐經驗與動態趨勢。歡迎大家報名參加！
直播當日，正值小年佳節。
除了精彩報告，還有電子產品、書籍等禮品哦。
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關于華大智造
深圳華大智造科技股份有限公司秉承“創新智造引領生命科技”的理念，致力于成為生命科技核心工具締造者，專注于生命科學與生物技術領域，以儀器設備、試劑耗材等相關產品的研發、生產和銷售為主要業務，為精準醫療、精準農業和精準健康等行業提供實時（Real Time）、全景（Whole Picture）、全生命周期（Life Long）的生命數字化設備和系統。
關于賽福基因
賽福基因專注于基因大數據AI解析、提供臨床級精準醫療服務。公司研發團隊來自美國哈佛大學、美國國立衛生研究院、南加州大學、加州大學舊金山分校、美國貝勒醫學院等世界一流研究機構。賽福基因以技術為驅動，深耕兒童遺傳病領域，打造了領先卓越的臨床診療一體化產品與藥物研發服務。
