孤兒病你知道嗎？80%的罕見病與遺傳有關(guān)，影響人數(shù)超千萬！

孤兒病你知道嗎？80%的罕見病與遺傳有關(guān)，影響人數(shù)超千萬！

罕見病（Rare Disease），又稱“孤兒病”，是指一群流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，能發(fā)生進(jìn)行性的失能，常危及生命。按照中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的定義，罕見病即患病率低于1/或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。根據(jù)報(bào)道，至今全球發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000、8000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于遺傳缺陷所導(dǎo)致的，涉及到4千多個(gè)有關(guān)的基因。

有專家表示，遺傳因素導(dǎo)致的罕見病/出生缺陷分為染色體病和基因病兩大類，其中，隱性遺傳的基因病占到出生缺陷的22%以上。基因病中的常染色體隱性和X連鎖隱性，往往無家族遺傳病史，因此容易被忽略，像SMA就屬于常染色體隱性遺傳；而基因病中的常染色體顯性和X連鎖顯性，常以家族性遺傳病的形式出現(xiàn)。

基因病主要指的是單基因遺傳病，通常是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。如果是單基因隱性遺傳病，父母雙方如果都不發(fā)病，常規(guī)孕檢也無法檢出，導(dǎo)致很多單基因隱性遺傳病很難發(fā)現(xiàn)。

那么，如何預(yù)防罕見病？

得了罕見病，要么沒有特效藥，要么有的特效藥價(jià)格昂貴，怎么才能不得罕見病？其實(shí)，做好孕前和產(chǎn)前篩查，可以有效預(yù)防SMA等種類的罕見病。

世衛(wèi)組織（WHO）將罕見病預(yù)防分為三級(jí)——一級(jí)預(yù)防：孕前優(yōu)生檢查及相關(guān)咨詢，尤其對(duì)高危的人群及家庭進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢，有效對(duì)危險(xiǎn)因素進(jìn)行篩查，進(jìn)一步降低出生缺陷發(fā)生。同時(shí)，積極掌握優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，如育齡期女性補(bǔ)充葉酸，顯著降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前對(duì)不同孕婦行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，利用B超、血清、羊水穿刺等手段，有效鑒別異常胎兒與異常妊娠狀況，可及時(shí)針對(duì)重大出生缺陷狀況進(jìn)行干預(yù)，降低出生缺陷率。

三級(jí)預(yù)防：主要措施包含新生兒疾病篩查與先天性出生缺陷疾病的救治，新生兒疾病篩查主要是對(duì)一些危害嚴(yán)重的遺傳代謝疾病、聽力障礙等疾病進(jìn)行篩查，做到早期鑒別、早期干預(yù)，是減少出生缺陷的重要手段。

做試管嬰兒可以剔除罕見病嗎？

試管嬰兒技術(shù)如今已經(jīng)發(fā)展到第三代，在胚胎移植前，會(huì)取數(shù)個(gè)胚胎細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，篩選“健康”胚胎移植患者子宮內(nèi)，所以第三代試管嬰兒技術(shù)也叫胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）。通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，有罕見病基因的胚胎會(huì)被遺棄，再加上第三代試管嬰兒的孕婦孕中期都要做羊水穿刺，進(jìn)一步篩查基因風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)歷過這兩道關(guān)口后，最后生出來的孩子基本上不會(huì)有罕見病了。