孤兒病你知道嗎？80%的罕見病與遺傳有關，影響人數超千萬！

孤兒病你知道嗎？80%的罕見病與遺傳有關，影響人數超千萬！

罕見?。≧are Disease），又稱“孤兒病”，是指一群流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，能發生進行性的失能，常危及生命。按照中華醫學會醫學遺傳學分會提出的定義，罕見病即患病率低于1/或新生兒發病率低于1/10000的疾病。根據報道，至今全球發現的罕見病有7000、8000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于遺傳缺陷所導致的，涉及到4千多個有關的基因。

有專家表示，遺傳因素導致的罕見病/出生缺陷分為染色體病和基因病兩大類，其中，隱性遺傳的基因病占到出生缺陷的22%以上?；虿≈械某Ｈ旧w隱性和X連鎖隱性，往往無家族遺傳病史，因此容易被忽略，像SMA就屬于常染色體隱性遺傳；而基因病中的常染色體顯性和X連鎖顯性，常以家族性遺傳病的形式出現。

基因病主要指的是單基因遺傳病，通常是受一對等位基因控制的遺傳病。如果是單基因隱性遺傳病，父母雙方如果都不發病，常規孕檢也無法檢出，導致很多單基因隱性遺傳病很難發現。

那么，如何預防罕見??？

得了罕見病，要么沒有特效藥，要么有的特效藥價格昂貴，怎么才能不得罕見??？其實，做好孕前和產前篩查，可以有效預防SMA等種類的罕見病。

世衛組織（WHO）將罕見病預防分為三級——一級預防：孕前優生檢查及相關咨詢，尤其對高危的人群及家庭進行相關的遺傳咨詢，有效對危險因素進行篩查，進一步降低出生缺陷發生。同時，積極掌握優生優育知識，養成良好的生活習慣，如育齡期女性補充葉酸，顯著降低神經管缺陷發生風險。

二級預防：產前對不同孕婦行產前篩查和產前診斷，利用B超、血清、羊水穿刺等手段，有效鑒別異常胎兒與異常妊娠狀況，可及時針對重大出生缺陷狀況進行干預，降低出生缺陷率。

三級預防：主要措施包含新生兒疾病篩查與先天性出生缺陷疾病的救治，新生兒疾病篩查主要是對一些危害嚴重的遺傳代謝疾病、聽力障礙等疾病進行篩查，做到早期鑒別、早期干預，是減少出生缺陷的重要手段。

做試管嬰兒可以剔除罕見病嗎？

試管嬰兒技術如今已經發展到第三代，在胚胎移植前，會取數個胚胎細胞進行遺傳學分析，篩選“健康”胚胎移植患者子宮內，所以第三代試管嬰兒技術也叫胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）。通過胚胎植入前遺傳學檢測，有罕見病基因的胚胎會被遺棄，再加上第三代試管嬰兒的孕婦孕中期都要做羊水穿刺，進一步篩查基因風險，經歷過這兩道關口后，最后生出來的孩子基本上不會有罕見病了。