點贊！我院率先在省內獨立開展單基因病擴展性攜帶者篩查項目
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單基因病擴展性攜帶者篩查
是重要的出生缺陷一級防控措施。有生育需求的健康夫妻通過在孕前或孕早期同時篩查多種常染色體或X連鎖隱性遺傳病，了解自身致病變異攜帶狀況，為后期生育選擇提供重要參考。為積極助力中國出生缺陷防控，踐行出生缺陷三級防控工作，我院醫學遺傳科于2021年5月起正式在四川省內率先獨立自主開展單基因病擴展性攜帶者篩查項目。
單基因病是出生缺陷的重要病因之一，其單病種發病率低，但綜合發病率高。基因變異是一個普遍現象，平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異。單基因病攜帶者是帶有隱性遺傳病的致病變異，但通常沒有癥狀的個體。由于攜帶者通常自身沒有癥狀，也沒有遺傳病家族史，當夫妻雙方是同一種疾病的攜帶者時生育風險明顯升高，但卻無法及時發現。并且患病胎兒在常規產檢中往往難以發現，在出生后隨病情進展出現嚴重臨床表型（致死性、致殘性或致畸性），且缺乏有效的治療手段或者治療費用昂貴。
因此，備孕夫婦或早孕期夫婦可通過攜帶者篩查了解自己是否為某種疾病的攜帶者，評估后代患病風險，必要時通過植入前檢測、產前診斷等措施，預防嚴重遺傳病在家庭中的首次發生或有助于改善患兒預后。
我院醫學遺傳科單基因病擴展性攜帶者篩查采用目標序列捕獲技術，對人類基因組中常見的328種常染色體或X連鎖隱性遺傳病相關的334個基因進行捕獲富集及高通量測序，進一步通過生物信息學分析，結合人群數據庫、疾病數據庫及現有文獻研究數據，評估夫妻雙方攜帶的致病性變異及可能致病性變異，為受檢者生育方案選擇提供重要參考。
自該項目開展以來，已為 120余對夫妻提供單基因病擴展性攜帶者篩查檢測服務，發現高風險夫妻8對，通過后期遺傳咨詢及生育指導，目前已有一對高風險夫妻選擇孕中期進行產前診斷（DNA位點測序），另有兩對高風險夫妻已進行胚胎植入前檢測(PGT)。對育齡期夫婦進行孕前/孕早期的單基因攜帶者篩查，結合輔助生殖技術及產前診斷技術，可以有效預防單基因遺傳病在高風險夫妻家庭中的首次發生，從而對單基因遺傳病進行一級防控，降低出生缺陷率。
END
來源：醫學遺傳科/產前診斷中心
文：魏祥 劉莎 祝茜
圖：魏祥 羅媛 劉劍龍
審核： 醫學遺傳科/產前診斷中心 黨委宣傳統戰部
