三代試管都篩查過了，還要做羊水穿刺嗎？
三代試管都篩查過了，還要做羊水穿刺嗎？
有些媽媽好不容易才懷上寶寶，對醫生囑咐的羊水穿刺檢查抱有疑問，移植前已經對胚胎做了遺傳學的診斷，為什么還要對寶寶進行遺傳學診斷呢？真的有必要做羊水穿刺嗎？萬一做羊穿流產了怎么辦呢？今天小康就來幫助大家解釋這個問題。
“唐篩”、“無創產篩”、“羊水穿刺” 的區別是什么？
首先讓我們分清“唐篩”、“無創產篩”和“羊水穿刺”這幾個術語的區別，它們常常會擺在做產檢的準媽媽們的面前，該如何選擇呢？
“唐篩”是在孕早、中期通過孕婦外周血血清生化指標判斷胎兒唐氏綜合征、18三體綜合征的風險，這一傳統技術可以大大降低唐氏綜合征患兒的出生，但是該技術也有明顯的局限性，比如較高的假陽性率和一定的漏檢率。也就是說通過“唐篩”發現“高風險”的孕婦進一步羊水穿刺，會發現大部分是正常的；而“唐篩”提示“低風險”的人群中仍然有一定比例的唐氏綜合征患兒出生。
“無創產篩”是在孕12周以后通過檢測孕婦外周血中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風險，該技術的優勢在于準確率高、假陽性率低、漏檢率低，具有取代傳統“唐篩”的趨勢，目前主要的問題在于價格昂貴。
“羊水穿刺”是產前診斷最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超聲引導下穿刺羊水樣本，進行遺傳檢測，由于取樣直接來源于胎兒，所以可以較準確的直接反映胎兒的染色體或者基因情況。缺點是需要侵入性取樣，雖然相對比較安全，但仍存在極低的流產和感染風險。
“唐篩”、“無創產篩”都是產前篩查技術，主要是篩查胎兒患有染色體異常疾病的風險，篩查的結果只能提示風險的高低，不能確診。“羊水穿刺”是確診胎兒有無染色體疾病的方法。如果“唐篩”“無創DNA”檢查提示有高風險，需要進一步“羊水穿刺”來確診胎兒到底有沒有遺傳性疾病。
對于那些已知具有遺傳性疾病胎兒高風險的孕婦，就可以跳過“唐篩”或者“無創產篩”，而直接選擇“羊水穿刺”產前診斷，來排除遺傳性疾病。
做三代試管還有必要做羊穿嗎？
需要強調一點的是，“三代試管”技術本身不是導致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，還要看您是什么原因做的“三代試管”。
1、對于PGT-SR和PGT-M技術后懷孕的孕婦，建議選擇“羊水穿刺”，因為本身夫婦生育染色體異常和基因缺陷患兒的風險較高，雖然做過胚胎檢測，但是由于胚胎檢測的樣本是很微量的，檢測技術復雜，存在誤診風險，建議選擇“羊水穿刺”作為進一步確診手段，排除患病風險。
2、而PGT-A懷孕的孕婦可以遵循常規產檢原則和流程，先做產前篩查，如發現有高風險因素，則建議“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中選擇移植了“嵌合體”胚胎，獲得懷孕后，也建議直接行“羊水穿刺”進一步排除胎兒染色體異常風險。
此外無創DNA檢測（NYTPT）是目前很受孕媽媽們歡迎的一項檢測，它對21三體、18三體、13三體等常見染色體異常能夠做出比較精準的篩查，對于無創DNA篩查來說，它如果是高風險，我們后面還是要做羊水穿刺來進一步地明確診斷，如果是低風險，即使后面做了超聲排查了一些結構方面的畸形，我們也不能完全排除生出遺傳缺陷兒的風險，所以對于有產前診斷指征的孕媽媽來說，醫生首選的建議還是羊水穿刺。
羊水穿刺風險高嗎？
實際上羊水穿刺的風險被過分夸大了，這是一種產前診斷取材的方式，簡單、安全、有效，通過羊水穿刺獲取胎兒樣本后，能夠對胎兒染色體病、基因組病、單基因病（按需）進行產前診斷，最大程度降低生出嚴重遺傳缺陷兒風險。在正規的機構，由有經驗的醫生進行羊水穿刺，額外給胎兒增加的流產風險不超過千分之一，這個風險是非常低的，實際上在18-24周，做羊水穿刺的這個時間段，即使不做羊水穿刺，也會有2%左右的自然流產風險，所以相對于羊水穿刺，它所產生的效益，也就是說我們能夠獲取胎兒細胞，進行胎兒的遺傳學診斷，避免出生嚴重缺陷兒來說，這個風險是非常低的。
羊水穿刺是為了采集胎兒的細胞，進行進一步的遺傳學診斷，羊水細胞它來源于羊膜，胎兒口腔脫落細胞，尿路脫落細胞、皮膚脫落細胞，相對于胎盤和臍血而言，它更能代表胎兒，可以說是最好的產前診斷樣本了，通過羊水診斷我們可以發現胎兒是否有染色體病，基因組病等等，那么可以避免生出有嚴重缺陷的患兒。
羊水穿刺什么時候做？
羊水穿刺一般在18-24周期間做，在穿刺前一周需要做抽血，要做一個術前的檢查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌癥，穿刺之后，我們的報告時間是根據我們羊水之后的送檢項目，如果說是一些快速的分子診斷，比如QF-PCR，或者Bobs等等，一般三天可以拿到報告，但是對于常規的產前診斷來說，我們都是要做染色體核型和染色體芯片的，那么這個就需要四周左右的時間。
結語
以上是常見產前篩查和診斷技術的一些簡要的選擇原則，每一位孕婦的具體情況也有些不同，該選擇哪種檢查，還是需要個體化的咨詢您的產前咨詢醫生，做出合適的選擇。
