夫妻正常卻生出“玻璃娃”？血友病與基因啥關系？婚檢產檢咋篩查？
夫妻正常卻生出“玻璃娃”？血友病與基因啥關系？婚檢產檢咋篩查？
“深讀君，基因是怎么搞出血友病的？”
“兩口子看著都好好的，娃咋會血友病？”
基因和血友病啥關系？血友病有啥遺傳規律？
撥開迷霧看真相，深讀君這就帶你們從基因角度，重新認識血友病！
基因與血友病
基因是重要的遺傳物質，能控制蛋白質的合成。
基因出問題，蛋白質的合成就會出故障。
目前我們已知的凝血因子中，除了凝血因子Ⅳ是鈣離子之外，剩余的13種都是蛋白質。
也就是說，凝血因子的合成基本都要聽基因的指揮。
血友病就是由于基因異常，使凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成障礙或結構異常，導致這兩個因子不給力引起的出血性疾病。
血友病與染色體
孩子們和父母長得像，就是染色體攜帶的基因遺傳的結果。
染色體由DNA和蛋白質組成，而基因就是帶有遺傳信息的DNA片段。
簡單理解一下，染色體就像公共汽車，搭載著眾多的基因乘客。
人體細胞的細胞核中有23對染色體，即22對常染色體和1對決定性別的性染色體。
性染色體有兩種，X染色體和Y染色體，XX就是女生，XY就是男生。
決定人體凝血功能的相關基因，就位于X染色體上。
正常情況下，女孩從父母雙方各繼承一條X染色體，男孩從母親繼承X染色體，從父親繼承Y染色體。
血友病患者體內與凝血功能相關的基因出錯了，會搞到X染色體異常。
男性只有一條X染色體，一旦繼承了帶有致病基因的X染色體，就會得血友病。
女性有兩條X染色體，只有同時繼承兩條帶有致病基因的X染色體才會得血友病，只繼承了一條帶有致病基因的X染色體是血友病基因攜帶者。
攜帶者是不會出現血友病的，但可能會遺傳給下一代。
這下是不是也就明白了，為啥血友病男性患者居多，女性患者少見了。
根據遺傳的規律，我們可以得出結論：
1、女性患者的父親和兒子，一定是血友病患者；
2、男性患者的母親要么是攜帶者，要么就是血友病患者。
該怎么避免生出血友病寶寶呢？
婚前檢查
血友病是一個典型的遺傳病，婚前檢查不能少。
血友病基因攜帶者想要寶寶，得去正規醫院做遺傳咨詢，預測一下是否會累及其子女、子女患病的風險有多高等等。
深讀君金句走一個，婚前檢查要做好，愛就愛得明明白白。
產前檢查
有血友病家族史的孕媽，可以通過孕期產檢給胎兒做基因檢測，判斷胎兒是否攜帶血友病基因，是否存在患病的風險。
孕10~13周時，可以通過絨毛穿刺進行血友病的基因檢測。
孕16~21周時，可以通過羊水穿刺進行血友病的基因檢測；
孕22周以后，可以抽取胎兒的血液，進行血友病的基因檢測和血液檢查。
產前基因檢測，能在妊娠期為胎兒做出診斷，也是要不要終止妊娠的科學依據，是預防血友病的有效方法。
“深讀君，做什么檢查能確診血友病呢？血友病又該怎么治療呢？”
關于《血友病查與治》的那些干貨，深讀君早就準備好了。
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