罕見病日,省婦幼送出10個免費的“第三代試管嬰兒”名額

2月28日，今天是第15個國際罕見病日，雖然春寒料峭，但廣東省婦幼保健院生殖中心要溫暖這些遭受罕見病的家庭。據記者了解，2021年12月廣東省婦幼保健院受邀參加了由中國優生優育協會和貝康醫療聯合推出的“圓1000個罕見病家庭健康生育夢”公益項目，獲得20個公益名額。目前已入組10個單基因病及罕見病家系，還有10個名額免費相送。

罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。至今全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%。

我國人口基數龐大，2015年，我國罕見病的患者總人數約為1680萬人；2020年，這一數據已經上漲到2000萬人，比如成骨不全癥是罕見病中的一種，這些患者是一個極其脆弱的群體，中國約有10萬名這樣的人。

研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，簡單來說，如果夫妻雙方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，且早在精子和卵子結合的那一刻開始就已經不可避免。如果能從單基因層面確診患者的疾病，那么絕大部分查明病因的遺傳病都可以通過技術手段避免代際傳遞。所以，要從根本上防止和減少罕見病的發生，必須要從孕前檢查開始。

據了解，“單基因胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M）”（“第三代試管嬰兒”的一種）是一種在胚胎植入前對胚胎進行檢測的技術，可以選擇不攜帶致病基因的胚胎進行植入，從而生育健康的寶寶，是幫助罕見病家庭徹底擺脫疾病遺傳的有效途徑，也是目前對阻斷罕見病最有效的一級預防措施。

對于有高危因素的夫婦，尤其是有過罕見病胎兒孕育經歷的，最優的方案是孕前對既往罕見病患兒進行詳細的遺傳學查因，評估再次妊娠的再發風險，從而指導適宜的妊娠方式；使用PGT-M技術挑選出正常的胚胎進行移植，從而達到優生優育的目的。總的來說，目前最有效的阻斷罕見病的方式就是進行一級預防，這也是預防、控制和消滅疾病的根本措施。

自2017年起，廣東省婦幼保健院已經成功為40余種單基因病（見下圖）患者提供了PGT-M治療，共進行了300余個取卵周期，臨床妊娠率達65%-70%，活產率達62%-65%。

據悉，2021年12月廣東省婦幼保健院受邀參加了由中國優生優育協會和貝康醫療聯合推出的“圓1000個罕見病家庭健康生育夢”公益項目，獲得20個公益名額。目前已入組10個單基因病及罕見病家系，還有10個名額免費相送。報名請登錄“廣東省婦幼保健院”掛號咨詢，選擇“番禺院區——生殖健康與不孕癥科——徐麗清醫生”。