父母染色體正常，胎兒還會染色體異常嗎？

多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復雜的內分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內男性激素產生過剩）為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內分泌疾病。

臨床上，自然流產非常常見，其發(fā)生率約10%～15%，其中80%發(fā)生在孕12周前對于在備孕路上苦苦等待的夫妻倆來說，自然流產無疑就是當頭一棒，瞬間粉碎了成功懷(V:haoivf)孕的喜悅心情一、為什么懷孕了又會自然流產呢？孕早期自然流產的病因非常復雜，目前認為的病因有遺傳因素、解剖因素、免疫因素、內分泌因素、感染因素、血栓前狀態(tài)等等。

其中遺傳因素—— 胚胎染色體異常是導致自然流產最常見的病因，約占50%事實上，如果沒有進行流產物的染色體檢查，臨床上大多數患者根本無法明確流產的病因所以，流產組織的染色體檢查對于明確本次流產病因非常重要。

二、什么是染色體？ 正常男性的染色體體標記為46，XY。正常女性的染色體標記為46，XX。

圖：人類正常染色體核型圖（女性：46，XX）三、染色體異常會有什么危害呢？人類胚胎的染色體如果多一條或者少一條，都會導致嚴重的后果比如大家比較熟悉的(V:haoivf)導致智力低下的最常見的疾病——唐氏綜合征（也叫21三體綜合征、先天愚型），就是多了一條21號染色體。

卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經的現(xiàn)象。特點是原發(fā)或繼發(fā)閉經伴隨血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。婦女的平均自然絕經年齡為50～52歲，絕經年齡存在著種族和地區(qū)分布的差異，但其絕對值相差不大。Coulam等總結1858例婦女的自然閉經情況，小于40歲的POF發(fā)生率為1%，小于30歲的POF發(fā)生率為1‰。原發(fā)閉經中POF占10%～28%，繼發(fā)閉經中POF占4%～18%。徐苓等發(fā)現(xiàn)北京地區(qū)婦女POF發(fā)(V:haoivf)生率為1.8%。由此可見，POF在臨床上并不少見。

而染色體多了或者少了，更常見的是胎兒的自然流產，這也是人類進化過程中為了物種穩(wěn)定遺傳的一種自我保護機制，不讓有問題的胚胎發(fā)育成胎兒自然流產胚胎中染色體異常，也有很多種類型，其中最常見類型就是某條染色體多一條。

四、夫妻雙方染色體正常，胎兒染色體還會有問題嗎？夫婦生育后代時，會分別將自己一半的染色體平均分配給自己的后代這個分配的過程是伴隨著精子或者卵子的成熟過程的，生物學上稱之為“減數分裂”雖然這個過程非常的奇妙和精細，但是也還是會經常出錯的，一旦出錯就可能導致某個精子或者卵子多分到一條或者少分到一條染色體，這樣就會導致其形成的胚胎多一條或者少一條(V:haoivf)染色體，導致自然流產或者嚴重的染色體病的孩子出生。

這類父母染色體正常而胎兒染色體異常者，我們稱之為“染色體新發(fā)畸變”

五、自然流產組織染色體異常，還能生育嗎？自然流產組織染色體異常有很多類型，其中最常見的就是前面我們所說的這種新發(fā)畸變即夫妻雙方染色體是正常的，但由于精子或卵子形成過程中，染色體“偶然的分配不均”所導致的。

這種情況一般來說，不用太擔心，大多數患者再次可以自然懷孕到健康分娩但是，這種分配錯誤的風險隨著女方的年齡增加而逐漸增加研究顯示當女方年齡＞40歲，自然流產物染色體異常的比例高達80%以上也就是說隨著年齡增加，這種由于胎兒染色體異常導致的自然流產風險也是在顯著增加的。

這也是女性隨著(V:haoivf)年齡增加，生育力降低到逐步喪失的過程的表現(xiàn)形式之一六、結語胚胎染色體異常是導致自然流產最常見的原因，即使夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體異常也是很常見的，是胎兒自己發(fā)生的不正常當然，胚胎染色體異常還有很多類型，不同類型的異常，其再發(fā)風險和預后也所有不同。

第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有(V:haoivf)異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。