患上同一種遺傳病一家族三代9人面臨失明
患上同一種遺傳病 一家族三代9人面臨失明
據安徽商報報道，一個家族里，三代中有9個人面臨失明，有人因此耽誤了學業，有人耽誤了婚嫁。 12月9日，其中的一員，48歲的陳孟平接受了角膜移植手術，有了看清楚這個世界的機會。她的父親終其一生“視力不清”，七個子女中四個孩子被遺傳，現在家族第三代人中同樣有四個孩子又被遺傳。“他們患的都是先天性遺傳性角膜變性，一個家族有9人患病，還是比較罕見的。”12月9日上午，安徽省紅十字會眼角膜庫主任屈志國說。
兄妹幾人從小起常害眼病
12月9日上午，合肥市蜀山區三里庵街道龍河路社區轄區內一家眼科醫院的病房里，陳孟平即將走上手術臺，二哥陳謀環、姐姐陳孟芝、小妹陳謀娣都坐在病床前陪她。
他們三人的一只眼睛都有些紅腫，均是剛剛做完手術。陳孟平還沒做手術的眼睛眼珠上像是糊了一層白色的霧，眼球有點灰藍色，“從小的時候我們就經常害眼病，不知道怎么回事。”陳孟平說。
陳孟平是霍邱人，家中兄妹7人，從記事起，父親的眼睛就不好，“手伸到眼前，也只能看個模糊的影子。”那時候家里窮，父親從未到醫院檢查過病因。
兄妹7人中，老二陳謀環、老三陳孟芝、老五陳孟平、老七陳謀娣遺傳了父親的眼病，自小就常常害眼，陳謀環小時候學習成績不錯，離中考還有一個月的時候，因為眼睛看不見，輟學回家種地了。
51歲的陳孟芝二十多年前曾到大醫院看過眼睛。“當時醫生說，讓我們到國外去換角膜，我一聽就絕望了。”聽說要去國外才能手術，同樣患病的其他兄妹三人也沒再到醫院去，就這樣任眼睛一點點走向失明。
“如果只是自己得這個病還好，讓我們難受的是孩子們也遺傳了。”現在家族的第三代中也有四個孩子遺傳此疾病，陳謀娣的大兒子，陳孟平的獨生子，陳孟芝的倆孩子都有同樣癥狀，小時候經常害眼病，視力越來越差。
慈善機構伸援手助其復明
三年前，老七陳謀娣的兒子來到合肥這家醫院接受了角膜移植手術，術后恢復良好。 11月19日，醫院與安徽省紅十字基金會合作聯合成立了基金會，醫院拿出100萬元，用于幫助那些因角膜病面臨失明的貧困患者。“陳氏家族是首批幫助的對象。”醫院工作人員介紹，陳謀環是兩周前來院做的手術，三姐妹也陸續前來，12月9日做手術的陳孟平是兄妹四人中最后一個。因為是援助對象，兄妹四人會得到定額的醫療救助，再加上新農合報銷，每人只需要花費少量資金，即可完成手術。
一個家族三代人9名成員患一樣的病，屈志國也覺得罕見。“我之前還接觸過一個來自淮南的家族，有8人患有先天性角膜變性。”
屈志國說，陳氏家族所患的是先天性遺傳性角膜變性，屬于顯性遺傳，“人的角膜有五層，他們的角膜在第三層變性，隨著年齡的增加越來越渾濁，視力漸漸不清。”現在兄妹幾人接受的是深板層角膜移植手術，恢復好，排斥率幾乎為零，“基本上一周后就能出院了。”
對于家族式患病，屈志國也給出了自己的建議，“醫院準備給他們整個家族采血，與中山的科研機構聯合做基因檢測，查出基因鏈的哪個環節出了問題后，做基因阻斷。”
據介紹，目前，像陳氏兄妹一樣，因罹患角膜病需及時治療的貧困病患，也同樣可以獲得基金的幫助，有以下兩種報名方式可以參與：一是電話報名：5；二是向當地縣級以上的紅十字會申請。（李佳 劉冬梅 孫雨靜 汪漪）
(責編：吳西露、張磊)
