人民直擊來自“雷特星球”的孩子
一個叫莉莉的女孩出生了，她的可愛迷倒了身邊所有人。一天，媽媽意識到，莉莉不會爬，不會說話，很少做這個年齡的孩子該做的事。
媽媽帶莉莉看醫(yī)生。醫(yī)生說，她之所以這樣，是因為住在神秘的“雷特星球”。這個星球只對擁有X護照的女孩開放，只有非常聰明的科學(xué)家才能幫她們返回地球。
這是一位西班牙媽媽寫的患有罕見病雷特綜合征女兒的故事。雷特綜合征孩子沒有自理能力，也許一輩子都要依附父母生活。父母喂他們吃飯，帶他們走路，替他們說話，用愛筑起城堡，守護童話世界的他們。父母終有老去的一天，那時，他們有誰可依？
國際罕見病日（2月最后一天）前夕，5名父母講述了帶孩子求醫(yī)問藥的故事。
診斷
“我和愛人前額的頭發(fā)一夜之間全白了”
女兒艾艾今年17歲了，不會說話，不會吃飯，不會走路，不會大小便，不認識爸爸媽媽。
每每想起女兒的病，李好還未結(jié)痂的心就被撕裂一次，“她每時每刻都在你身邊，你每時每刻都能看到她在遭罪，卻無能為力，心一直揪著。”
2005年，李好生下女兒艾艾，這是她第一個孩子，她決定只要一個，女兒寄托了她的全部希望。艾艾一歲多開始學(xué)說話，會叫爸爸、媽媽，會說拿、要、走、抱。李好問她是不是渴了、餓了，她回答：“嗯。”
然而，隨著時間推移，艾艾的表達沒有越來越清楚，以前會說的那些字詞都消失了。李好先后帶她去了北京多家醫(yī)院，看了八九名醫(yī)生，花了一年時間，都沒能確診，直到遇到北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院（以下簡稱北大婦兒）主任醫(yī)師包新華。
李好先是掛了北大婦兒一名醫(yī)生的號，對方懷疑是雷特綜合征，推薦她找另一名醫(yī)生，這名醫(yī)生肯定了前者的判斷。她沒聽說過雷特綜合征，但從醫(yī)生神情里感覺到問題很嚴重，情緒一下子崩潰了。她問醫(yī)生能治嗎，醫(yī)生拽著她的手說：“艾艾媽媽，10年后可能就會有希望，我覺得10年后一定會有辦法的。”
“我等了15年，依舊沒有看到任何辦法，可能這個孩子有生之年未必會有治療方法。”艾艾的求醫(yī)路雖然漫長，但在確診之前李好還是看得到陽光的，“還有一點兒期待在。”那名醫(yī)生讓她再找專門研究雷特綜合征的包新華看一下。
奇跡沒有出現(xiàn)，包新華經(jīng)過仔細診斷，確診艾艾為雷特綜合征。李好清楚記得那是個夏天，太陽很高，但她眼前漆黑一片，“我和愛人前額的頭發(fā)一夜之間全白了。”
雷特綜合征多發(fā)生于女性，MECP2是主要致病基因。患者一般在6～18個月起病，主要表現(xiàn)為手部刻板動作、手的失用、語言發(fā)育遲滯或倒退、癲癇發(fā)作，重度智力低下，大小便、飲食不能自理。
雷特綜合征的名稱源于奧地利醫(yī)生安德烈亞斯·雷特。1966年，他首次發(fā)表了該疾病的臨床報告。1987年，北大婦兒報告國內(nèi)首例病例。1991年，包新華第一次接診雷特綜合征患者，至今共接診1000多例。
包新華介紹，雷特綜合征發(fā)病率為1/15000～1/10000，是一種罕見病。不同時期，雷特綜合征臨床有一定差別，容易被誤診為孤獨癥或腦性癱瘓，特別是孤獨癥，處于雷特綜合征Ⅱ期的患兒常常有孤獨癥樣表現(xiàn)。
“以往診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，基因檢測技術(shù)出現(xiàn)后，診斷準確率更高了。”包新華表示，雷特綜合征主要依靠臨床診斷，部分地區(qū)不具備基因檢測能力，對一些家庭來說，基因檢測費用較高。“很多時候要看醫(yī)生水平，如果醫(yī)生不認識，又做不了基因檢測，就容易漏診。”
包新華每次出診，身邊都跟著幾名其他醫(yī)院的進修醫(yī)生。她覺得，培養(yǎng)醫(yī)生是提高診斷效率的一種途徑，完善轉(zhuǎn)診機制同樣重要。很多患者從外地趕來，掛號困難，也不容易找到對口醫(yī)院與醫(yī)生，如果能夠轉(zhuǎn)診，對患者而言少走彎路，少些辛苦。
2019年，國家衛(wèi)健委建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，324家醫(yī)院加入。協(xié)作網(wǎng)中的國家級和省級牽頭醫(yī)院負責接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見病患者，成員醫(yī)院及時將疑難危重罕見病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔認為，提高醫(yī)生診斷水平有助于轉(zhuǎn)診制更好發(fā)揮作用。她一直在組織罕見病醫(yī)師培訓(xùn)，“講者會講解實際案例，強化醫(yī)生印象，至少讓他們在遇到類似患者時，知道往哪里轉(zhuǎn)診，盡量減少漏診、誤診。”她介紹，未來除面向更廣泛醫(yī)師的基礎(chǔ)培訓(xùn)，還將開展針對某類疾病的深度培訓(xùn)。
篩查
“醫(yī)生說我離精神病就差臨門一腳”
艾艾發(fā)病后整夜哭鬧，睡覺時間加起來不超過一小時。擔心艾艾吵到鄰居，李好和丈夫、婆婆、媽媽分成兩組，輪流背她到外面待著。冬天的北京夜晚零下十幾度，他們背著艾艾，裹著被子在外面走。大人已筋疲力盡，艾艾還是不知疲倦地哭鬧。“我們見過北京凌晨每個時間點的樣子。”
她不放過一絲給女兒看病的機會。從電視上看到干細胞移植對腦癱患者有效，她找到那家醫(yī)院，請求醫(yī)生給艾艾做手術(shù)。醫(yī)生明確告訴她，這種療法只適合腦癱患者，其他病癥可能無效，而且是自費。“哪怕有萬分之一的可能，我也要試。”
被拒絕后，她像瘋子一樣和醫(yī)生大吵，醫(yī)生還是不答應(yīng)。一次不行就兩次，兩次不行三次，她前后找了醫(yī)生六七次，耗時七八個月。也許被她的執(zhí)著打動，醫(yī)生也想看看這種方法是否對雷特綜合征有緩解作用，最終答應(yīng)了。“醫(yī)生說我離精神病就差臨門一腳，我需要回歸正常生活，有一個正常孩子。”家人都覺得醫(yī)生的建議很好，李好懷上二胎。
在給艾艾做干細胞移植手術(shù)期間，她已懷孕三四個月。艾艾術(shù)前檢查、術(shù)后治療三四個月時間她都在身邊照顧。艾艾術(shù)后一個月狀態(tài)好轉(zhuǎn)，她看著艾艾沒那么痛苦，才有了些許幸福感。家人一直為二胎的健康提心吊膽，直到檢查確定是男孩才放心，“聽說雷特綜合征只發(fā)生在女孩身上。”
何芳二胎懷的是女兒。頭胎女兒妍妍被確診為雷特綜合征，她原不打算再生。懷了二胎后，她整個孕期都在擔心，沒有一天停止過。雖然醫(yī)生說她和丈夫不是攜帶者，二胎基本沒問題，她做的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測也沒發(fā)現(xiàn)問題，但她還是擔心，“沒有百分百的安全。”女兒出生后很長一段時間，何芳一直觀察她是否異常，直到女兒一歲，能說能跳，才放下心。
“雷特綜合征女性多見，男性也會發(fā)生MECP2基因突變，表現(xiàn)為嚴重的腦病，重度智力低下。”包新華遇到過四五例男性病例。其中一家女兒是雷特綜合征，二胎懷的是兒子，咨詢醫(yī)生，醫(yī)生說兒子不會得，但生下來也有問題。后來檢查發(fā)現(xiàn)，媽媽的MECP2基因發(fā)生突變，在她身上沒有表現(xiàn)出來，突變的基因遺傳給了女兒和兒子。
“女性有兩個X染色體，其中一個染色體上的基因有問題，當X染色體發(fā)生非隨機失活時，可以無癥狀。在X染色體上的這個突變基因可以傳給女兒，也可以傳給兒子。”包新華主張有家族史的再生育時做產(chǎn)前診斷，采羊水化驗頭胎問題的MECP2基因突變位點。
包新華認為，再發(fā)風(fēng)險較高的疾病可以考慮第三代試管嬰兒。雷特綜合征的再發(fā)風(fēng)險一般為1%，采羊水化驗即可，其可能造成的流產(chǎn)風(fēng)險很低。中國科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所高級研究員仇子龍，從事自閉癥、雷特綜合征等發(fā)育性神經(jīng)系統(tǒng)疾病生物學(xué)研究。他表示，如果羊水穿刺查出基因突變，只能流產(chǎn)，可以挑選健康胚胎做第三代試管嬰兒。二人都覺得，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測不適用雷特綜合征。
在包新華看來，沒有家族史的孕婦不能通過羊水檢測篩查出所有遺傳性疾病，即使做全外顯子組測序也很難進行數(shù)據(jù)分析。沒有家族史的不能把致病性變異都鑒定出來，基因突變種類多樣，有的需要特別的檢查方法才能檢測到。每個人的基因都會發(fā)生很多變化，發(fā)生在重要功能區(qū)、影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的，會引發(fā)疾病，更多變化是中性的，“可能還有一些積極變化，促進了人類進化。”
一般基因檢測費用在幾千元不等。南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來建議，商業(yè)保險推出針對罕見病篩查、治療險種及衍生品，如健康管理、疾病預(yù)防等險種。目前一些地方罕見病篩查基礎(chǔ)費用由醫(yī)保支付，但病種有限。
康復(fù)
“不能以天為單位，也不能以月為單位，要以年為單位”
欣欣確診雷特綜合征前就開始康復(fù)治療，4歲半的她已經(jīng)做了3年多的康復(fù)訓(xùn)練。家里的客廳是她的訓(xùn)練場，每天先練40分鐘核心力量，再練40分鐘行走，上下午各一次。慢慢地她掌握了一些新技能，如雙手撐地、邁步。這些進步是媽媽孫婉四處奔走求來的，是她和保姆一分一秒教會的。
8個月大的欣欣不會爬，也不會體位轉(zhuǎn)換。醫(yī)生說她發(fā)育遲緩，無論什么原因?qū)е碌模家冗M行康復(fù)治療。孫婉帶她去康復(fù)機構(gòu)訓(xùn)練了三四個月，進展不大。一歲多時，孫婉又帶她去看醫(yī)生。醫(yī)生說如果是基因問題，基本沒有治療辦法，有針對性地康復(fù)就可以了。
因為覺得最初那家康復(fù)機構(gòu)是流水作業(yè)，有時分配的老師責任心不強，孫婉又找了幾家。這幾家機構(gòu)基本是個人工作室，在大機構(gòu)干得好的老師自己出來單干。
孫婉上班前把欣欣和保姆送到康復(fù)機構(gòu)，下班去接她們。午飯在康復(fù)機構(gòu)吃，帶飯或叫外賣。她工作忙起來后，欣欣和保姆只能打車去。就這么跑了幾個月，保姆很累，欣欣也常生病。
欣欣兩歲多時，孫婉聽說山東有家康復(fù)機構(gòu)效果好，就帶著欣欣去了。機構(gòu)負責人向她說明孩子行為背后成因，分析每個動作鍛煉的部位。她很認可這一理念，一度想辭職帶欣欣在那里訓(xùn)練，最終因距離問題放棄了。她決定回去尋找同樣理念的康復(fù)師。
回京后遇到疫情，康復(fù)機構(gòu)停業(yè)。孫婉一邊在家?guī)佬烙?xùn)練，一邊尋找康復(fù)師。幾年下來，她遇到過各種理念的康復(fù)師，有的說孩子太弱，不能練習(xí)走路，否則會導(dǎo)致異常姿勢。有的觀念相反，說孩子正處于邁步敏感期，一定要多站、多走。“你說家長該怎么辦？只能自己多學(xué)點兒，但畢竟是外行。”
經(jīng)人推薦，她找到了現(xiàn)在的康復(fù)師。康復(fù)師手把手教她，她回去帶欣欣練。每次她都仔細詢問，某個動作練哪里，要領(lǐng)是什么，哪里發(fā)力，控制到什么程度，然后記下來。她咬牙帶欣欣練習(xí)兩個月后，欣欣會邁步了。闊別已久的開心短暫回歸。后來欣欣再難有如此大的進步。孫婉清楚，這才是常態(tài)。“雷特綜合征的康復(fù)效果不能以天為單位，也不能以月為單位來看，要以年為單位。”
盡管進步緩慢，媽媽們也不愿放棄。“我不認頭，就想帶孩子康復(fù)。”應(yīng)蓮帶著女兒花花在北京康復(fù)三四年，花了幾十萬。后來家里打電話讓她回去歇歇，過完年沒讓她再去北京，“可能家里也承受不了了。”
她吵過，鬧過，最終還是沒能去北京，“現(xiàn)在想想自己也不對，還是特別感謝雙方老人當初支持康復(fù)。”她在河北老家給花花找康復(fù)機構(gòu)，找來找去都覺得不理想，那些機構(gòu)的康復(fù)師還沒她懂得多。花花因一家機構(gòu)的針灸療法犯了癲癇。
由于生活方式和對花花康復(fù)的態(tài)度不同，應(yīng)蓮和丈夫經(jīng)常吵架，最終她選擇了離婚。她發(fā)現(xiàn)自己不是特例，有不少媽媽像她一樣，離婚后獨自帶著身患罕見病的孩子艱難向前。
她只接能在家里干的活。一開始，她給做包的工廠按鎖頭，剪線頭，穿吊牌，干了半年。后來在網(wǎng)上賣包，去年上半年賣得不好，下半年又開始賣紙尿褲。為了外出送紙尿褲時看著花花，她在家里裝了攝像頭，每次盡量半小時內(nèi)趕回來，“我們花花可好了，自己乖乖在家等媽媽。”
花花今年12歲，應(yīng)蓮堅持在家給她按摩，教她走路。“正經(jīng)的按摩我不會，瞎弄唄。說句不好聽的，給孩子康復(fù)就像訓(xùn)練小貓小狗，時間長了都會有效果。”并發(fā)癥和久坐導(dǎo)致花花的背駝了，腳歪了。應(yīng)蓮想著，等攢夠了錢帶女兒去北京做護具。
“雷特綜合征尚無有效療法，目前主要是對癥處理及康復(fù)治療。”包新華說，康復(fù)治療很重要，部分患者經(jīng)過理療，可以獲得行走能力，減緩運動功能倒退。但康復(fù)治療過程是漫長的，家長投入很多，得不到預(yù)期效果會失望。從長遠看，家長跟康復(fù)醫(yī)生學(xué)習(xí)后，在家給孩子做康復(fù)，定期找康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)是相對可行的。
托養(yǎng)
“我們沒了之后孩子怎么辦”
平時奶奶照顧艾艾比較多，媽媽李好還要照顧艾艾的弟弟、妹妹。13歲之前，艾艾脊柱側(cè)彎沒那么嚴重。陽光好的時候，奶奶推著輪椅帶她到平坦的地方，扶她起來走一二百米。
13歲之后，艾艾脊柱側(cè)彎嚴重，不能走了。有一次李好背著艾艾出門，不知什么原因膝蓋骨突然錯位。她沒帶手機，身邊也沒人，她和艾艾倆人只能坐在地上對著哭。20分鐘后有人經(jīng)過，幫她打了電話。自己年輕尚且如此，奶奶年紀大了更危險，“家里再經(jīng)不起風(fēng)吹草動了。”李好不敢再讓奶奶帶艾艾出門。
奶奶今年76歲了，患有嚴重的帕金森和美尼爾，手抖、眩暈，去年病情加重。艾艾站起來比奶奶高半頭，奶奶沒力氣照顧她大小便，尿不濕也換不了了。
當時有個免費托養(yǎng)服務(wù)，李好想讓艾艾去試試。“早晚要走這條路，她經(jīng)常情緒不好，沒人愿意照顧這樣的孩子。即使有人愿意，也不想跟她睡，家里沒有多余房間，費用我們也負擔不起。”
托養(yǎng)機構(gòu)來接艾艾那天，李好和奶奶都舍不得放手，跟了去，直到探視結(jié)束，不得不離開。“我倆的眼淚快流成盆了，那段時間不能提艾艾，一提就止不住哭。”
半年免費期過后，李好覺得機構(gòu)還不錯，她和丈夫都要上班，家里無人照顧，只能讓艾艾留在那里。她始終放心不下的是，自己離世后艾艾怎么生活。現(xiàn)在的機構(gòu)雖然正規(guī)，但也只是照顧艾艾吃喝拉撒，不會像她和奶奶一樣去猜艾艾內(nèi)心的想法。“我不想讓她活得沒有質(zhì)量。”
艾艾每月托養(yǎng)費4000多元，占家庭收入三分之一，家里還有兩個孩子在上學(xué)，一位患病老人要贍養(yǎng)。李好想給艾艾申請低保，沒成。“一開始說滿16周歲才能辦，后來又要求名下有獨立住房，再后來說沒有獨立住房也可以單獨立戶。去年艾艾滿16周歲去申請，說不符合標準。”
2016年，北京市印發(fā)的《關(guān)于加快推進殘疾人小康進程的實施意見》提出，生活困難、靠家庭供養(yǎng)且無法單獨立戶的成年無業(yè)重度殘疾人，經(jīng)個人申請可按照單人戶納入最低生活保障范圍。記者咨詢李好所屬的北京市豐臺區(qū)民政局，工作人員表示，成年無業(yè)重度殘疾人按單人戶納入低保，要符合低收入家庭等生活困難標準。朱銘來建議，未來對于游走在貧困、低保邊緣的貧困邊緣戶進一步放寬救助標準。
自己離世后孩子的托養(yǎng)問題，是所有父母心中最大的痛。李毅女兒今年兩歲，一年前確診了雷特綜合征。妻子開玩笑說，因為要照顧女兒一輩子，他們不會成為空巢老人了。對他們來說，照顧女兒一輩子不是問題，“最難的是，我們沒了之后孩子怎么辦？”
他考慮過特殊需要信托，生前購買信托產(chǎn)品，離世后收益可支撐女兒的托養(yǎng)費。但一名信托專家的話深深觸動了他。有一種說法，殘障兒童壽命是父母壽命加一，當孩子身邊沒有人能夠?qū)ν叙B(yǎng)機構(gòu)形成威懾時，孩子可能會被欺負。“金錢保障相對容易實現(xiàn)，但道德風(fēng)險很難屏蔽。前兩天有個家長在群里說，孩子在托養(yǎng)機構(gòu)被欺負了。”
特效藥
她在等待一位聰明的科學(xué)家?guī)胤档厍?/h2>
李毅始終抱著希望，有朝一日特效藥上市，女兒能夠達到一定程度生活自理，他留下的錢能夠讓女兒得到較好照養(yǎng)。“據(jù)說美國的雷特綜合征改善型藥物正在做三期臨床實驗。如果這個藥上市，希望能納入醫(yī)保。”
特效藥是所有罕見病家庭的共同期盼。仇子龍所在團隊也在做相關(guān)研究，“一款新藥面市要經(jīng)過很多步驟，我們想讓家長知道，很多人一直在努力，沒有放棄。”
朱銘來認為，罕見病是醫(yī)學(xué)研究的重要領(lǐng)域，國家可以通過稅收優(yōu)惠等政策，鼓勵更多慈善基金、社會捐助加入。國際上，一些大的慈善基金對醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)都有專項資金投入，其中很大一部分是針對罕見病的。
2021年，國務(wù)院辦公廳出臺的《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險和救助制度的意見》提出，根據(jù)經(jīng)濟社會發(fā)展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫(yī)療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障。建立慈善參與激勵機制，落實相應(yīng)稅收優(yōu)惠、費用減免等政策。
近幾年，全國政協(xié)委員丁潔一直致力于推動建立包括醫(yī)保、政府專項救助、慈善基金、商業(yè)保險和個人在內(nèi)的罕見病醫(yī)療保障多方支付機制。
今年兩會，她計劃提交4份提案，繼續(xù)就如何進一步落實多方支付機制建言。她建議，推進罕見病高值藥進入國家藥品談判形成可持續(xù)性工作機制，穩(wěn)妥推進地方罕見病用藥保障機制探索，建立省級罕見病慈善專項醫(yī)療救助基金，將罕見病高值藥品納入地方普惠型商業(yè)健康保險。“借助醫(yī)保構(gòu)建的網(wǎng)絡(luò)體系，將患者和各個支付主體統(tǒng)管起來，讓患者通過一個系統(tǒng)享受全面保障，這樣患者才能真正獲益。”
前兩天，親戚來家里串門，聊到妍妍病情嚴重，沒有好的藥物治療。旁邊的妍妍聽后無聲地流淚。她在等待一位聰明的科學(xué)家發(fā)明特效藥，帶她重返地球。
