六成耳聾是遺傳導(dǎo)致！廣醫(yī)三院送出30個(gè)免費(fèi)耳聾基因篩查名額
在引起耳聾的危險(xiǎn)因素中，遺傳是最大的致聾因素，耳聾基因篩查是從遺傳基因角度盡早發(fā)現(xiàn)耳聾、盡早干預(yù)和康復(fù)治療的重要手段。
每年3月3日是全國愛耳日、世界聽力日。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院（簡稱“廣醫(yī)三院”）開展愛耳日健康宣教及專家免費(fèi)義診活動(dòng)，并送出30個(gè)免費(fèi)耳聾基因篩查名額。
廣醫(yī)三院透露，這一次耳聾基因篩查適用人群包括沒有耳聾家族史的孕齡夫婦、沒有耳聾家族史的新生兒以及患有聽力障礙或有耳聾家族史的孕齡夫婦和新生兒。
我國每年新增6萬余名聽障兒童
耳聾嚴(yán)重影響人的生活質(zhì)量和心理健康，是一種常見嚴(yán)重的殘疾。我國的聽力障礙人口有2000多萬，僅次于肢體殘疾成為排名第二位的殘疾。
有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年有6萬余名新生兒由于遺傳、藥物、感染、疾病、環(huán)境等方面的原因成為聽障兒童。耳聾一旦形成便不可恢復(fù)，一個(gè)聽障寶寶的誕生，將會(huì)給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和不可估量的精神損失。
廣醫(yī)三院廣州婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)部遺傳咨詢師何文智介紹，引起耳聾的危險(xiǎn)因素分為遺傳因素和環(huán)境因素，也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。環(huán)境因素包括出生前和出生后的感染，比如是先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒和艾滋病等，腦脊髓膜炎、慢性中耳炎及環(huán)境噪聲暴露、腦外傷、蛛網(wǎng)膜下腔出血等其他因素。
但遺傳是耳聾最大的致聾因素，比例約達(dá)60%?！懊?00個(gè)聽力正常的父母就有近6個(gè)攜帶遺傳性耳聾突變基因，攜帶者會(huì)傳遞給孩子引發(fā)聾病?！焙挝闹墙榻B，中國人群常見的遺傳性耳聾多數(shù)為“常染色體隱性遺傳”和“線粒體母系遺傳”。常染色體隱性遺傳指夫妻雙方為聽力正常的攜帶者，每一胎有1/4的概率生出聽障寶寶。線粒體基因突變屬于母系遺傳，如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變，她的孩子無論男孩還是女孩，一旦用藥物不當(dāng)，便會(huì)致聾！
耳聾可防可控，做好三級(jí)預(yù)防
既然基因能導(dǎo)致耳聾，那是否有什么手段提前發(fā)現(xiàn)致病基因呢？
“耳聾基因篩查?！焙挝闹钦f，耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預(yù)和康復(fù)措施，指導(dǎo)人工耳蝸植入；還可以盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感人群，給予攜帶者及其家人明確的用藥指導(dǎo)，避免藥物性耳聾的發(fā)生。
耳聾雖然目前不可根治，但可防可控。何文智說，主要防控手段有，婚前孕前耳聾基因檢測、高危孕婦產(chǎn)前篩查與診斷和新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查。
何文智補(bǔ)充，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷作為出生缺陷二級(jí)防控的利器，也是減少出生缺陷的重要措施。大家通過規(guī)范化的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常，保障孕婦及胎兒安全。
3月3日是全國愛耳日。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院將婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)部、耳鼻喉科、新生兒科、產(chǎn)前診斷科等醫(yī)學(xué)專家聯(lián)合義診，提供聽力篩查、耳聾基因篩查、遺傳咨詢以及后續(xù)治療與康復(fù)等方面的咨詢和義診。
據(jù)了解，醫(yī)院將提供30個(gè)耳聾基因免費(fèi)篩查名額，這些名額將送給近期在該院出生的新生兒（家屬自愿參加檢測）、孕齡夫婦以及“疑似有家族史的聽力正常人或聽障人群”。
【記者】黃錦輝
【通訊員】白恬
【作者】 黃錦輝
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