貝瑞基因發布遺傳基因篩查新品助力輔助生殖
3月14日，貝瑞基因發布攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版）。據了解，該產品是基于ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）最新《指南》，聚焦符合中國人群特點的遺傳病種類而開發的遺傳病攜帶基因篩查產品。
隨著新品發布，貝瑞基因進一步完善生育健康產品矩陣，為備孕期、孕早期夫妻，以及輔助生殖人群提供更多服務，助力優生優育。
可一次性篩查153種遺傳病
研究顯示，每個人都可能是單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者。平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異基因。據統計，單基因遺傳病超過2萬種，綜合發病率為1%，而目前僅5%有有效藥物可以治療。
那么，應如何應對單基因遺傳病？據了解，如果在嬰兒出生后才進行診療，大多數癥狀嚴重且診治困難；如果進行產前檢查，單基因遺傳病大多無法通過超聲、無創等常規產檢檢出。因此，對育齡夫婦在懷孕前進行基因篩查、評估胎兒患病風險是相對可靠的措施。
貝瑞基因此次推出的攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版），可以幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風險。
2021年7月， ACMG發表了《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》，提出了基于攜帶頻率的分層模型以及推薦的基因列表。《指南》認為，所有孕婦和計劃懷孕的人群都應接受三階攜帶者篩查。
攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版）的研究思路，就是參考了ACMG的最新《指南》標準，同時加入中國乃至亞洲人群的攜帶率等因素進行調整，最終將129個基因、153種遺傳病納入篩查范圍。
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此外，標準版基于貝瑞基因自主研發的NanoWES技術平臺體系，且檢測更加方便快捷。據介紹，采樣僅需口腔拭子或抽取2毫升外周血即可，實驗室收樣后，15個工作日便可拿到檢測報告。
助力輔助生殖
值得一提的是，標準版不僅適用于備孕期夫妻和孕早期夫妻，也適用于輔助生殖人群。據介紹，進行輔助生殖的夫妻雙方如果為同一個致病基因的攜帶者，可在胚胎植入前進行檢測。
相比歐美等發達國家，當下中國的輔助生殖市場滲透率較低，僅為7%，遠低于美國30.2%的水平。而自2021年三胎政策落地后，也有一些想要三孩的家庭面臨高齡生育困難、不孕不育等問題，這些都將催生輔助生殖服務的需求放量。
近期，隨著輔助生殖技術率先納入北京醫保，疊加相關政策支持后，輔助生殖市場將駛入快車道。據沙利文測算，中國輔助生殖服務市場由2014年的140億元增加至2018年的252億元，復合年增長率為15.8%，預計將于2023年增長至496億元。
此次標準版的發布，將與貝瑞基因的科孕安胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）以及三代測序平衡易位斷裂點檢測一起，為具有生育意愿的人群提供更多服務。
貝瑞基因自成立以來，持續以基因測序技術創新打磨產品，布局了孕前、產前、新生兒三級預防。截至目前，貝瑞基因已經提供了超過500萬人次的基因檢測服務。
貝瑞基因董事長、總經理高揚表示：“攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版）正式發布，是公司布局出生缺陷三級預防非常重要的一環。使公司產品矩陣得以進一步完善，更好地契合健康中國預防關口前移的核心精神，為輔助生殖人群提供幫助，為健康寶寶的出生保駕護航。”
