率先實現三代地貧產品落地，貝瑞基因打造三代測序篩查中國方案

企業前行的路途充滿未知和挑戰，當有一日，企業歷經千辛萬苦成為某個領域的佼佼者，是固守城池夯實優勢，還是跳出視野，去看另一方風景？或者兩者兼而有之？

作為國內NIPT的領軍企業之一，貝瑞基因（）在這個領域做得風生水起，目前已布局了孕前、孕期、新生兒的三級預防，并有貝比安等諸多核心產品廣泛服務臨床。相信隨著三胎政策到來，公司又能迎來一波紅利。在遺傳病檢測領域，貝瑞基因以WES和CNV-seq技術為核心，為臨床提供多種檢測組合方案，在兒童及成年階段的遺傳病檢測中起到重要作用。

在8月24日的媒體開放日上，貝瑞基因向外界透露了更多新鮮的信息：公司在第三代測序技術上（簡稱三代測序）早有布局，多項臨床研究成果頗豐，目前以三代地貧（運用第三代基因測序技術進行地中海貧血攜帶者篩查）為切入口實現了產品化，并將向更多應用場景延伸，為打造三代測序篩查中國方案不斷積累經驗和樣本。

三代測序技術：優勢明顯，成本可及

筆者查閱資料發現，三代測序是相對于二代測序（NGS）和一代測序而言，讀長可達到二代測序的100倍以上，相較于傳統PCR和NGS，在臨床應用上優勢明顯，如檢測簡便、全面精準等。

從價格方面考慮，方舟投資（ARK Invest）年初的預測打消了很多疑慮。他們認為，相較二代測序，三代測序有更高的準確性、更全面的變異檢測和更豐富的功能，或將以較快的速度獲得市場份額。預計到2025年底，三代測序對整個人類基因組測序的成本將下降到100—200美元，和二代測序幾乎實現成本平價。同時，三代測序所帶來的營收或將以每年82%的速度增長，從2020年的2.5億美元增長到2025年的50億美元左右。

可以說，隨著成本不斷下降，三代測序將以其技術優勢大大提升可及性，那么貝瑞基因提前布局也在情理之中。事實上，盡管已成功開發多項以二代測序為基礎的臨床基因檢測平臺、試劑和服務，并在規模化臨床應用上獲得市場認可，但多年臨床轉化實踐讓貝瑞基因認識到，仍有一些重大疾病的篩查不在二代測序的檢測范圍內，所以向三代測序尋找答案成為一個新的選項。

穩扎穩打

尋找生態伙伴到臨床研究再到產品落地

成功的一種定義，無非是看準了方向，然后頭也不回地走下去。對于三代測序的推進，貝瑞基因有清晰的規劃，回顧這些年，公司布局超前，研發扎實，產品過硬，每一步都是穩扎穩打。

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尋找合作伙伴

2019年，貝瑞基因宣布與全球領先的第三代測序儀研發和制造企業Pacific Biosciences達成長期合作，聯合開發基于PacBio SMRT ? 測序技術的基因檢測平臺，以強強聯合的方式，加速為中國的臨床和科研提供更多、更好的測序解決方案。 據悉，貝瑞基因已是Pacific Biosciences全球最大的合作伙伴。

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開展臨床研究

大膽假設，小心求證，實踐出真知。短短幾年，貝瑞基因已開展了多項臨床研究，為三代測序在地中海貧血攜帶者篩查中的使用，取得了嚴謹的科學依據。

地中海貧血（Thalassemia，簡稱地貧），作為我國南部一些省份高發遺傳性疾病，目前臨床上尚無經濟有效的治療手段，很多家庭因病致貧、因病返貧。

2021年7月，由貝瑞基因主導，中南大學醫學遺傳學研究中心聯合湖南家輝遺傳病專科醫院等南方地貧高發省份的12家權威醫院，在分子診斷權威期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上發表了三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果。研究共納入1,759例血常規或血紅蛋白檢測陽性的臨床前瞻性樣本，雙盲檢測，聯合Sanger測序、Gap-PCR等多種“金標準”方法驗證，研究證實三代地貧檢測準確性為100%。

此外，今年1—6月，貝瑞基因發起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，與南方13個地貧高發省市（包括香港特別行政區）的42家地貧防控權威醫院合作，納入近5,000例臨床疑難樣本進行三代地貧檢測。相較于傳統PCR、NGS、MLPA等聯合應用，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。

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迅速落地產品

研究證明，三代地貧能夠精準全面地通過夫妻雙方攜帶者篩查，提前預判重型地貧生育風險，在中國健康扶貧中，擁有極大的社會意義和價值。

貝瑞基因三代測序事業部總監任志林 介紹，公司提供的三代地貧，基于全球領先的 PacBio Sequel II三代測序平臺，能夠打破常規地貧的篩查局限，達到覆蓋全面、極致精準、一次到位的效果。“檢測非常簡便，僅需采集1微升全血樣本，無需DNA提取和打斷，準確度更是大于99.9%。”

近日，貝瑞基因根據臨床需求和具體場景，針對性迅速推出三款地貧產品，包括三代地貧攜帶者篩查、新生兒篩查及全面診斷。值得一提的是，因為三代技術的準確度高，成本可及，貝瑞基因也在積極推進其他疾病檢測的應用，最新研發的三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）新產品也即將上市。

結語：三代測序中國篩查方案還會遠嗎？

事實上，貝瑞基因的思路很明確，在三代測序臨床研究和應用上領跑行業發展，與時間賽跑迅速占領高點，以單病檢測實現產品化落地，并不斷優化升級，產品迭代。最終由點及面，勾勒出一幅整體解決方案。

在商業戰場，唯快不破是真理，但這一套快如閃電的組合拳或許只是一個開頭。貝瑞基因董事長高揚表示，“相信作為三代測序在臨床應用場景的突破口之一，三代地貧只是一個開始，未來三代測序儀在探尋基因疾病以及人類全基因數據讀取方面的應用，將有巨大的潛力和廣闊的應用空間。貝瑞基因也將依托三代測序技術、精準檢測方法和嚴謹科學態度，以臨床價值為導向，為大眾健康提供更為精準、卓越的基因科技解決方案。”

隨著應用場景不斷擴容、樣本不斷增加、臨床研究不斷深入，貝瑞基因三代測序中國篩查方案整體藍圖或已浮現。