新生兒為何要做基因篩查？
問：醫(yī)生，我和愛人都是健康人，也沒有遺傳病家族史，孩子還需要做這個檢測嗎？
答：許多看似健康的夫妻可能是某種隱性遺傳病致病變異的攜帶者，他們自身沒有患病，但這種情況下會有1/4的幾率生下患兒，所以不能因?yàn)闆]有家族史就忽略了對新生兒疾病的篩查！
問：如何拿到檢測報(bào)告，如有疑問怎么辦呢？
答：檢測完成會有短信發(fā)送至監(jiān)護(hù)人預(yù)留手機(jī)，從而家長可以及時領(lǐng)取報(bào)告，遺傳生殖中心分診臺監(jiān)護(hù)人持知情同意原件領(lǐng)取報(bào)告。可根據(jù)短信建議預(yù)約遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢。
問：如果家里還有別的小孩，現(xiàn)在己經(jīng)幾歲了，不是新生兒可以參與我們的篩查不？
答：建議預(yù)約遺傳咨詢門診，咨詢師會根據(jù)家庭成員的表型、遺傳方式、傾向診斷給予遺傳檢測的建議。
問：孩子目前好好的，什么問題都沒有，是不是就沒必要做？
答：有些疾病在新生兒期可以沒有任何異常表現(xiàn)，但早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)可以避免嚴(yán)重的后果，影響孩子的生長發(fā)育。
例如：苯丙酮尿癥是一種最常見的常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，我國平均發(fā)病率約為1/11,000。新生兒期多無明顯表現(xiàn)，部分患兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，濕疹、嘔吐等非特異性癥狀，出生3個月后逐漸表現(xiàn)典型PKU臨床特點(diǎn)：頭發(fā)變黃，膚色淺淡，尿液、汗液鼠尿味，隨著年齡增長，智力發(fā)育落后，甚至出現(xiàn)腦癱。一旦智力落后，傷害不可逆轉(zhuǎn)。出生2月內(nèi)治療，智力發(fā)育可接近正常，如經(jīng)新生兒篩查，可有效避免或減輕精神或身體的損傷。
問：已經(jīng)做了耳聾基因檢查了，是不是就不用做這個篩查了？
答：覆蓋常見單基因遺傳病相關(guān)基因519個，其中包括110多個耳聾相關(guān)基因，測序并分析所有外顯子區(qū)域變異。而目前常見的耳聾基因芯片篩查僅檢測4個常見耳聾基因的9個或15個熱點(diǎn)變異（偶有機(jī)構(gòu)可見23個位點(diǎn)檢測），但均僅為檢測特定變異。此外，本項(xiàng)目可對部分原發(fā)性免疫缺陷疾病相關(guān)基因進(jìn)行篩查與分析，提示受檢者疫苗禁忌情況，輔助提示疫苗接種，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的免疫應(yīng)答反應(yīng)。
問：報(bào)告里有發(fā)現(xiàn)變異是不是孩子以后就一定會生病？
答：不一定。因?yàn)椴煌募膊∮胁煌倪z傳方式，且變異的致病性等級不同。并不是所有的變異都會帶來有害的表型（臨床癥狀）。即使是（可能）致病變異，也要綜合考慮疾病的遺傳方式。
常染色體隱性遺傳病（AR）往往有純合變異或復(fù)合雜合變異時才會發(fā)病。僅僅有一個致病變異很可能是隱性遺傳病的攜帶者。這種情況下受檢者本人可以不發(fā)病；大概率提示父母中一方為肯定攜帶者，如果另一方也是攜帶者（尤其是攜帶頻率較高的隱性遺傳病，如苯丙酮尿癥等），則夫妻雙方下一胎有1/4的概率生下患兒。受檢者成年后若其配偶也攜帶有相同基因的致病變異，其后代有1/4的概率患病。
溫馨提示：拿到檢測報(bào)告后，請您不要焦慮，建議至北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院遺傳生殖中心咨詢門診，請醫(yī)生詳細(xì)解釋說明。
